MODY

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Il MODY (maturity onset diabetes of the young, ossia diabete giovanile a insorgenza nell'adulto) è una forma monogenica di diabete mellito dovuto a difetti genetici delle cellule β delle isole di Langerhans del pancreas.

Descrizione

Il MODY è un modello di ridotta secrezione insulinica ad ereditarietà autosomica dominante monogenica; può manifestarsi fin dalla prima infanzia anche se la sua incidenza è maggiore durante l'adolescenza. MODY è causato dal cambiamento di un singolo gene e sei sono i geni identificati. La mutazione o cambiamento di uno di questi 6 geni differenti conducono a diversi tipi di MODY. I geni che causano le varie forme di MODY sono:

I MODY 5-6 sono le forme più gravi.

Tipo Gene - Cromosoma Sintomatologia Trattamento Note
MODY 1HNF 4α - 20q12-q13.1*Ipoglicemizzanti orali e insulinaEtà di insorgenza 15-25 anni
MODY 2Glucochinasi - 7p15-p13*Dieta equilibrata ed esercizio fisicoCostituisce la forma più benigna possibile.
MODY 3HNF 1α - 12q24.2Retinopatia, microalbuminuria, complicanze cardiacheIpoglicemizzanti oraliFra le varie forme di Mody è la più comune.
MODY 4IPF-1 13q12.1*Ipoglicemizzanti orali e insulinaRaramente collegata al diabete in età neonatale.
MODY 5HNF 1β - 17cen-q12Complicanze a livello renaleInsulinaCausa una malformazione nelle cellule epiteliali pancreatiche che si riscontra durante l'organogenesi.
MODY 6NeuroD1 chiamato anche β2*Insulina*

Clinica

Segni e sintomi

La più comune presentazione clinica del MODY è una modesta, asintomatica iperglicemia: >7 mmol (126 mg/dL) e <10 mmol (180 mg/dL) in un bambino non obeso con una storia familiare di diabete.

Secondo i dati più recenti il MODY costituisce 1-5% di tutti i casi di diabete negli Stati Uniti e negli altri paesi industrializzati.

Diverse caratteristiche cliniche distinguono i pazienti affetti da MODY dai pazienti affetti da diabete di tipo 2:

Note

  1. ↑ Riformulazione dello schema proposto in Jameson J. Larry, Harrison: Endocrinologia clinica p. 406, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3921-0.
  2. ↑ Odom, DT, et al. Control of pancreas and liver gene expression by HNF transcription factors. Science. 2004;303:1378–1381
  3. ↑ BMJ. 1998 February 14; 316(7131): 618–620. PMCID: PMC1112641 - British Medical Journal -The new genetics in clinical practice -John Bell,
  4. ↑ Gérard J., MODY types of diabetes mellitus, in Rev Med Liege., vol. 60, maggio-giugno 2005, pp. 439-41.
  5. ↑ Tsakiris D, Ioannou K., An underdiagnosed type of diabetes: the MODY syndromes. Pathophysiology, clinical presentation and renal disease progression., in J Nephrol., vol. 17, settembre - ottobre 2004, pp. 637-41.
  6. ↑ Palomo Atance E, Ballester Herrera MJ, Giralt Muiña P, López Garrido P., Childhood-onset diabetes treated with sulphonylureas, in An Pediatr (Barc)., vol. 69, 2008, pp. 568-71.
  7. ↑ Michel Polak, Hélène Cavé, Neonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiple mechanisms, in Orphanet J Rare Dis, vol. 2, 2007, p. 12.
  8. ↑ Coffinier C, Barra J, Babinet C, Yaniv M., Expression of the vHNF1/HNF1beta homeoprotein gene during mouse organogenesis., in Mech Dev., vol. 89, 1999, pp. 211-3.
  9. ↑ Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, Saad M, Warram JH, Montminy M, Krolewski AS., Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus., in Nat Genet., novembre 1999.

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