Neurofibromina 1
| Neurofibromina 1 | |
|---|---|
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| Gene | |
| HUGO | NF1 NFNS; VRNF; WSS |
| Locus | Chr. 17 q11.2 |
| Proteina | |
| OMIM | 613113 |
| UniProt | P21359 |
La neurofibromina 1 è una proteina codificata negli esseri umani dal gene oncosoppressore NF1, che regola negativamente l'attività di Ras. Mutazioni del gene NF1 sono associate alla neurofibromatosi di tipo 1, anche chiamata malattia di von Recklinghausen. La neurofibromina è altamente omologa alla famiglia delle GAP (GTPase Activating Protein).
La sua funzione è quella di velocizzare l'idrolisi di GTP a GDP e quindi di inattivare Ras.
Note
- ↑ Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT, The neurofibroma in von Recklinghausen neurofibromatosis has a unicellular origin, in Am. J. Hum. Genet., vol. 49, n. 3, settembre 1991, pp. 600–7, PMC 1683134, PMID 1715669.
- ↑ Rasmussen SA, Friedman JM, NF1 gene and neurofibromatosis 1, in Am. J. Epidemiol., vol. 151, n. 1, gennaio 2000, pp. 33–40, PMID 10625171.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- Neurofibromatosi di tipo 1 su GeneReviews/NCBI/NIH/UW, su ncbi.nlm.nih.gov.
