| Sindrome dell'ovaio policistico | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia e ginecologia |
| Eziologia | malattia genetica |
| Sede colpita | ovaio |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E28.2 |
| OMIM | 184700 |
| MeSH | D011085 |
| MedlinePlus | 000369 |
| eMedicine | 256806 e 404754 |
| Eponimi | |
| Irving F. Stein Michael L. Leventhal | |
La sindrome ovarica metabolica poliendocrina o PMOS (dall'inglese polyendocrine metabolic ovarian syndrome), in precedenza denominata sindrome dell'ovaio policistico o PCOS (dall'inglese poly-cystic ovary syndrome), nonché policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal o anovulazione iperandrogenica, è un complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.
L'espressione sintomatologica può essere molto variabile. Perché vi sia diagnosi di PCOS, secondo la Convenzione di Rotterdam del 2003, è necessario riscontrare almeno due delle tre seguenti condizioni: anovulazione, con conseguenti amenorrea e infertilità anovulatoria; eccesso di ormoni androgeni, che può manifestarsi con acne, irsutismo e disturbi dell'umore; presenza di cisti ovariche, dalla caratteristica disposizione a "collana di perle". Le donne affette da tale disturbo presentano inoltre un maggiore rischio di sviluppare resistenza all'insulina, che può a sua volta associarsi a obesità, diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari e ipercolesterolemia.
Benché le cause della PCOS non siano ancora state completamente accertate, si pensa che siano correlabili a un insieme di fattori genetici e ambientali. L'eccesso di peso rappresenta inoltre un ulteriore fattore di rischio, che può aggravare notevolmente la sintomatologia del disturbo.
La PCOS colpisce statisticamente il 5-20% della popolazione femminile in età fertile, a seconda del criterio diagnostico adottato, ed è pertanto il disordine endocrino più diffuso fra le donne in età riproduttiva. È inoltre una delle cause più frequenti di infertilità femminile. La prima descrizione di un quadro sintomatologico riconducibile alla PCOS risale probabilmente al 1721, ad opera di un italiano, ma la definizione di tale sindrome deriva dal lavoro svolto dai medici Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935.
La PCOS è un disturbo eterogeneo dall'eziologia incerta. Esistono alcune prove a dimostrazione dell'importanza del fattore genetico nel determinare l'insorgere della patologia, quali una certa familiarità, una maggiore concordanza nei gemelli monozigoti (rispetto ai dizigoti) e l'ereditarietà di caratteristiche endocrine e metaboliche associate alla PCOS.
La componente genetica sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con elevata penetranza genetica ma espressività variabile nelle femmine: ciò significa che ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica predisponente da un genitore e, nel caso in cui una bambina riceva l'allele (o gli alleli) patologico, quest'ultima svilupperà il fenotipo patologico in una certa misura. La variante allelica patologica può essere ereditata sia dal padre che dalla madre, sia ai figli maschi (che possono essere portatori asintomatici o manifestare calvizie precoce e peluria in eccesso) che alle figlie femmine (con segni di PCOS). Il fenotipo sembra manifestarsi, almeno parzialmente, attraverso l'aumento dei livelli di androgeni secreti dalle cellule della teca follicolare ovarica. L'esatto gene colpito non è ancora stato individuato. Le attuali conoscenze della patogenesi della PCOS, comunque, suggeriscono che si tratti di un complesso disordine poligenico.
La gravità dei sintomi riconducibili alla PCOS sembra essere largamente determinato da fattori come l'obesità.
La sindrome ha alcuni aspetti di una malattia metabolica, dal momento che i suoi sintomi sono in parte reversibili. Anche se considerato come un problema di natura ginecologica, la PCOS si manifesta attraverso sintomi clinici di varia natura. Le cisti ovariche, ad esempio, sono uno dei sintomi più tipici della PCOS, ma non la causa scatenante della patologia, che infatti può essere presente anche in assenza di cisti ovariche. Alcuni sintomi della PCOS persistono anche in caso di rimozione di entrambe le ovaie.
Fin dalla sua prima descrizione, realizzata dai ginecologi americani Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935, criteri di diagnosi, sintomi e fattori causali sono oggetto di dibattito. I ginecologi spesso analizzano la PCOS come un problema strettamente ginecologico, dove le ovaie sono il principale organo colpito. Tuttavia, recenti studi mostrano la PCOS come una malattia complessa multi-sistemica, dove il problema principale è costituito da una disregolazione ormonale nell'ipotalamo, con il conseguente coinvolgimento di molti organi.
La PCOS può essere correlata o aggravata dall'esposizione a fattori con impatto epigenetico durante il periodo prenatale, quali sostanze che interferiscono con il sistema endocrino (come il bisfenolo A) e alcuni farmaci.
Le donne che soffrono di questa sindrome corrono il rischio di:
Alcuni sintomi e segni comuni della sindrome sono:
Per definire la sindrome si utilizzano generalmente due criteri diagnostici:
La Convenzione di Rotterdam permette di porre diagnosi anche nelle pazienti che non soffrono di iperandrogenismo. Alcuni gruppi di studiosi sostengono che non è possibile utilizzare i risultati delle ricerche condotte su pazienti iperandrogeniche su coloro che non presentano segni di iperandrogenismo.
Non tutte le donne affette da PCOS presentano ovaie policistiche, ed è altrettanto vero che non tutte le donne con cisti ovariche sono affette da PCOS. Sebbene l'ecografia pelvica sia uno strumento diagnostico fondamentale, non è il solo.
La diagnosi può essere difficoltosa, soprattutto per la notevole variabilità di sintomi (e questo conferma il perché si parla di sindrome e non di malattia).
Studi clinici hanno mostrato che i seguenti quattro quesiti ed una specificità del 93,8% (95% CI 82,8%–98,7%).
È importante condurre una diagnostica differenziale per la CAH (iperplasia cortico surrenalica congenita), iperprolattinemia ed altri disfunzioni pituitarie/ipotalamiche e surrenali.
La terapia deve tendere a rompere il circolo vizioso dell'anovulazione cronica. Si basa pertanto su:
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