Pentosuria

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Pentosuria
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM271.8
ICD-10E74.8
OMIM260800
MeSHC536652
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La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso, in concentrazioni più alte del normale. Nel passato è stato talvolta diagnosticato erroneamente come diabete.

Epidemiologia e storia

Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod).

Eziologia

La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi.

Note

  1. ↑ D. M. Vasudevan e DM Vasudevan MD FAMS FRCPath, S Sreekumari MD & Vaidyanathan Kannan MD, Textbook of Biochemistry for Medical Students[collegamento interrotto], JP Medical Ltd, 26 novembre 2010, p. 208, ISBN 978-93-5025-016-7. URL consultato il 1º agosto 2011.
  2. ↑ Scriver CR, Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008, in J. Inherit. Metab. Dis., vol. 31, n. 5, ottobre 2008, pp. 580-98, DOI:10.1007/s10545-008-0984-9, PMID 18850300.
  3. ↑ Julia A. McMillan, Ralph D. Feigin, Catherine DeAngelis, M. Douglas Jones, Oski's pediatrics: principles & practice, Lippincott Williams & Wilkins, 1º aprile 2006, p. 1, ISBN 978-0-7817-3894-1. URL consultato il 5 gennaio 2011.

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