Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus

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Sindrome MELAS
Una TAC cerebrale mostra calcificazioni bilaterali dei gangli della base
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0710
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	277.87
OMIM	540000
MeSH	D017241
eMedicine	946864
GeneReviews	Panoramica
Sinonimi
Sindrome MELAS
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L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.

È stata per la prima volta caratterizzata con il nome miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simil ictus nel 1984, in seguito col nome attuale e la sigla MELAS. La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.

Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete. Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.

Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità.

Note

h

Bibliografia

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Voci correlate

• Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche

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