Sindrome di Freeman-Sheldon

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Sindrome di Freeman-Sheldon
Camptodattilia e aracnodattilia in un paziente affetto dalla sindrome di Freeman-Sheldon
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
OMIM193700
Sinonimi
Displasia craniocarpotarsale
Artrogriposi distale di tipo 2A

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Eponimi
Ernest Arthur Freeman
Joseph Harold Sheldon

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La sindrome di Freeman-Sheldon è una malattia genetica molto rara che colpisce il tessuto connettivo; essa rappresenta una delle forme più gravi di artrogriposi.

Epidemiologia e storia

L'incidenza della patologia, descritta per la prima volta nel 1938 da Ernest Arthur Freeman e da Joseph Harold Sheldon, è inferiore a un caso su un milione di nati vivi.

Eziologia

Responsabile della sindrome è una mutazione del gene MYH3 posizionato sul braccio corto del cromosoma 17, in corrispondenza del locus genico p13.1. Mutazioni a carico dello stesso gene, in altri casi, sono causa della sindrome di Sheldon-Hall.

Quadro clinico

Il fenotipo peculiare della malattia è costituito da tratti dismorfici diffusi: anomalie morfologiche del volto, bocca piccola (microstomia), appiattimento del solco nasolabiale, forma arrotondata del contorno delle labbra, ipoplasia dell'ala nasale; si manifestano inoltre alterazioni morfologiche e funzionali del palato (con anomalie nella fonazione), contratture multiple delle dita (camptodattilia) con flessione spontanea del gomito (deviatio ulnaris), piede torto.

Note

  1. 1 2 (EN) D. A. Stevenson, J. C. Carey et al., Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome, in Pediatrics, vol. 3, n. 117, 2006, pp. 754-762, PMID 16510655.
  2. ↑ (EN) M. Bamshad et al., A revised and extended classification of the distal arthrogryposes, in American Journal of Medical Genetics, vol. 65, n. 11, 1996, pp. 277-281, PMID 8923935.
  3. ↑ (EN) E. A. Freeman, J. H. Sheldon, Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation, in Arch Dis Child, vol. 13, n. 75, 1938, pp. 277-283, DOI:10.1136/adc.13.75.277, PMID 21032118.
  4. ↑ Sindrome di Freeman-Sheldon, su Orphanet. URL consultato il 7 marzo 2021.
  5. ↑ OMIM 601680

Bibliografia

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