| Transcortina | |
|---|---|
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| Gene | |
| HUGO | Serpina6 CBG |
| Locus | Chr. 14 q32.1 |
| Proteina | |
| UniProt | P08185 |
La transcortina, chiamata anche globulina legante i corticosteroidi o CBG (dall'inglese "Glucocorticoid-Binding Globulin"), è una globulina della grande famiglia delle serpine di struttura simile alla alfa-1 antitripsina. Si tratta di una alfa 2-globulina plasmatica di peso molecolare 52.000 Da.
La transcortina lega alcuni ormoni steroidei:
In aggiunta, circa il 4% del Testosterone del siero è legato alla Transcortina.
La transcortina è prodotta dal fegato ed è regolata dalle concentrazioni di estrogeni. Pertanto, i livelli plasmatici di transcortina tendono ad aumentare durante la gravidanza, e sono diminuiti in soggetti affetti da cirrosi.
Le mutazioni del gene della transcortina sono rare. Ad oggi ne sono stati segnalati solo cinque casi. Tutti i casi di mutazione sono stati caratterizzati da sintomi quali dolore generalizzato e stanchezza. Il meccanismo fisiopatologico alla base dei questi sintomi non è noto. Questa condizione deve essere distinta dall'ipocortisolismo secondario. Le terapie con idrocortisone non sembrano migliorare la fatica.
