Xantinuria

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Xantinuria
Xantina
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG120
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM278300 e 603592
MeSHC566358 e C562584
eMedicine984002

La xantinuria in Medicina è sia una quantità anormale di xantina rintracciata nell'urina, sia il nome di una rara forma di malattia.

Un concetto simile è quello di xanturenuria, cioè la concentrazione di acido xanturenico nell'urina, che in soggetti che assumono triptofano e contemporaneamente mostrano una carenza di vitamina B6 può essere patologicamente alta.

Storia

La xantinuria stata descritta per la prima volta nel 1954.

Eziologia

La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi, che metabolizza la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.

Complicazioni

Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi. Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.

Note

  1. ↑ Xanturenuria - Significato ed etimologia - Vocabolario, su Treccani. URL consultato il 28 settembre 2026.
  2. ↑ Dent CE, Philpot GR, Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism, in Lancet, vol. 266, n. 6804, 1954, pp. 182-5, DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X, PMID 13118765.
  3. ↑ Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J., Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria, in Presse Med., vol. 36, settembre 2007, pp. 1203-6.
  4. ↑ Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG., Xanthine urolithiasis., in Urology., vol. 67, maggio 2006.

Bibliografia

Collegamenti esterni