DNMT3B

DNMT3B
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	3QKJ, 3FLG, 5CIU
識別子
記号	DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta, DNA methyltransferase 3 beta, FSHD4
外部ID	OMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene: 56000 GeneCards: DNMT3B
EC番号	2.1.1.37
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	20番染色体 (ヒト)
終点	32,809,356 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	2番染色体 (マウス)
終点	153,529,650 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• メチルトランスフェラーゼ活性; • トランスフェラーゼ活性; • DNA結合; • transcription corepressor activity; • DNA-methyltransferase activity; • クロマチン結合; • 金属イオン結合; • 血漿タンパク結合; • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ヒストンデアセチラーゼ結合;
細胞の構成要素	• 細胞質; • 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; • 核質; • 細胞核;
生物学的プロセス	• response to ionizing radiation; • C-5 methylation of cytosine; • エストラジオールへの反応; • 低酸素症への反応; • cellular response to hyperoxia; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • response to activity; • デキサメタゾン刺激に対する細胞応答; • response to vitamin A; • DNAメチル化; • メチル化; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of gene expression, epigenetic; • positive regulation of histone H3-K4 methylation; • positive regulation of neuron differentiation; • negative regulation of histone H3-K9 methylation; • 遺伝子発現調節; • response to caffeine; • 毒性物質への反応; • response to cocaine;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1789
	13436
	ENSG00000088305
	ENSMUSG00000027478
	Q9UBC3
	O88509
NM_001207055; NM_001207056; NM_006892; NM_175848; NM_175849;
	NM_175850
NM_001003960; NM_001003961; NM_001003963; NM_001122997; NM_001271744;
	NM_001271745; NM_001271746; NM_001271747; NM_010068
NP_001193984; NP_001193985; NP_008823; NP_787044; NP_787045;
	NP_787046
NP_001003960; NP_001003961; NP_001003963; NP_001116469; NP_001258673;
	NP_001258674; NP_001258675; NP_001258676; NP_034198
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

DNMT3B（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta）は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、ICF症候群（英語版）と関係している。

機能

CpG（英語版）のメチル化は、胚発生、インプリンティング、X染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3B遺伝子はDNAメチルトランスフェラーゼをコードし、維持メチル化ではなくde novoメチル化に機能すると考えられている。DNMT3Bタンパク質は主に核内に局在し、その発現は発生過程で調節されている。選択的スプライシングによる8種類の転写バリアントが記載されているが、バリアント4とバリアント5の全長配列は未決定である。

臨床的意義

ICF症候群（英語版）は、DNMT3B遺伝子の変異によるDNAメチル化の異常の結果生じる、リンパ球の成熟の欠陥を原因とする。

この遺伝子のバリアントはニコチン依存症にも寄与している。

相互作用

DNMT3Bは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088305 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, May 2017
↑ Human PubMed Reference:
↑ Mouse PubMed Reference:
1 2 “Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta”. 2021年8月7日閲覧。
1 2 “The ICF syndrome, a DNA methyltransferase 3B deficiency and immunodeficiency disease”. Clinical Immunology 109 (1): 17–28. (October 2003). doi:10.1016/S1521-6616(03)00201-8. PMID 14585272.
↑ “Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence”. Molecular Psychiatry 23 (9): 1911–1919. (October 2017). doi:10.1038/mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577.
1 2 3 “Suv39h-mediated histone H3 lysine 9 methylation directs DNA methylation to major satellite repeats at pericentric heterochromatin”. Current Biology 13 (14): 1192–200. (July 2003). doi:10.1016/s0960-9822(03)00432-9. PMID 12867029.
1 2 “Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases”. The EMBO Journal 21 (15): 4183–95. (August 2002). doi:10.1093/emboj/cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.
↑ “Modification of de novo DNA methyltransferase 3a (Dnmt3a) by SUMO-1 modulates its interaction with histone deacetylases (HDACs) and its capacity to repress transcription”. Nucleic Acids Research 32 (2): 598–610. (2004). doi:10.1093/nar/gkh195. PMC 373322. PMID 14752048.
1 2 3 “Isolation and characterization of a novel DNA methyltransferase complex linking DNMT3B with components of the mitotic chromosome condensation machinery”. Nucleic Acids Research 32 (9): 2716–29. (2004). doi:10.1093/nar/gkh589. PMC 419596. PMID 15148359.
1 2 “Dnmt3b, de novo DNA methyltransferase, interacts with SUMO-1 and Ubc9 through its N-terminal region and is subject to modification by SUMO-1”. Biochemical and Biophysical Research Communications 289 (4): 862–8. (December 2001). doi:10.1006/bbrc.2001.6057. PMID 11735126.

外部リンク

DNMT3b - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
EC 2.1.1.37

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088305 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[entrez-5] 1 2 “Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta”. 2021年8月7日閲覧。

[Ehrlich_2003-6] 1 2 “The ICF syndrome, a DNA methyltransferase 3B deficiency and immunodeficiency disease”. Clinical Immunology 109 (1): 17–28. (October 2003). doi:10.1016/S1521-6616(03)00201-8. PMID 14585272.

[HancockGuo2017-7] “Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence”. Molecular Psychiatry 23 (9): 1911–1919. (October 2017). doi:10.1038/mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577.

[pmid12867029-8] 1 2 3 “Suv39h-mediated histone H3 lysine 9 methylation directs DNA methylation to major satellite repeats at pericentric heterochromatin”. Current Biology 13 (14): 1192–200. (July 2003). doi:10.1016/s0960-9822(03)00432-9. PMID 12867029.

[pmid12145218-9] 1 2 “Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases”. The EMBO Journal 21 (15): 4183–95. (August 2002). doi:10.1093/emboj/cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.

[pmid14752048-10] “Modification of de novo DNA methyltransferase 3a (Dnmt3a) by SUMO-1 modulates its interaction with histone deacetylases (HDACs) and its capacity to repress transcription”. Nucleic Acids Research 32 (2): 598–610. (2004). doi:10.1093/nar/gkh195. PMC 373322. PMID 14752048.

[pmid15148359-11] 1 2 3 “Isolation and characterization of a novel DNA methyltransferase complex linking DNMT3B with components of the mitotic chromosome condensation machinery”. Nucleic Acids Research 32 (9): 2716–29. (2004). doi:10.1093/nar/gkh589. PMC 419596. PMID 15148359.

[pmid11735126-12] 1 2 “Dnmt3b, de novo DNA methyltransferase, interacts with SUMO-1 and Ubc9 through its N-terminal region and is subject to modification by SUMO-1”. Biochemical and Biophysical Research Communications 289 (4): 862–8. (December 2001). doi:10.1006/bbrc.2001.6057. PMID 11735126.

DNMT3B

機能

臨床的意義

相互作用

出典

関連文献

外部リンク