Syndroom van Edwards

Syndroom van Edwards
	Trisomie 18
	Chromosoom 18
Synoniemen
Nederlands	edwardssyndroom; trisomie 18-syndroom; E1-trisomie
Coderingen
ICD-11	LD40.2 Eerdere versies; ICD-10: Q91.0-Q91.3; ICD-9: 758.2
DiseasesDB	13378;
DOID	1085
MedlinePlus	001661;
eMedicine	ped/652;
MeSH	D000073842
Portaal	Geneeskunde

Bij het syndroom van Edwards of trisomie 18 is er sprake van een trisomie van chromosoom 18, met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het syndroom van Edwards is genoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:

een groeiachterstand nog voor de geboorte, in de baarmoeder
microcefalie
ernstige mentale retardatie
ernstig gestoorde motoriek
micrognathie (een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de onderkaak), kleine mond
kort sternum
grauwe huidskleur
hirsutisme
hand- en voetafwijkingen
aangeboren hartafwijking
genitale afwijking
hernia diaphragmatica

Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar.

Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en Syndroom van Patau) stijgt de incidentie van trisomie 18 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap.

Literatuurverwijzingen

1 2 3 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
1 2 3 Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Pinkhof2012-1] 1 2 3 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Coëlho2003-2] 1 2 3 Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.