James Purdon Martin

James Purdon Martin
Født11. juni 1893Rediger på Wikidata
Jordanstown
Død1984Rediger på Wikidata
BeskjeftigelseLege, genetiker, nevrolog Rediger på Wikidata
Utdannet vedRoyal Belfast Academical Institution

James Purdon Martin (født 11. juni 1893 i Ulster, død 1984 i London) var en britisk medisiner og genetiker.

I 1941 publiserte han sammen med Julia Bell studien «A pedigree of mental defect showing sex-linkage». Studien beskrev en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet. [4] På bakgrunn av dette banebrytende forskningsarbeidet ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome». Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom, og er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.

Referanser

  1. ↑ Dictionary of Irish Biography, Dictionary of Irish Biography-ID 005481[Hentet fra Wikidata]
  2. ↑ «James Purdon Martin». Biography Center. Arkivert fra originalen 22. november 2016. Besøkt 22.11.2016.
  3. ↑ J.Purdon Martin og Julia Bell (1943). «A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE». Journal of Neurology & Psychiatry. Besøkt 22.11.2016.
  4. ↑ «Fragilt X-syndrom: Medisinsk beskrivelse». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 10. mars 2016. Besøkt 22.11.2016.


Denne artikkelen er en spire. Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.