Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution, og er dens miste type mutasjon som er mulig.
Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution, og er dens miste type mutasjon som er mulig.
Ved en punktmutasjon skjer det:
En nonsense mutation er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig stop codon. Dette fremstår som et nonsense codon i transkribert mRNA. For det meste vil det protein som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.
Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i aminosyrerekkefølgen av det produserte proteinet, idet det finnes flere genetiske koder for det samme protein.
Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «tause»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners splicing eller binding av transkripsjonsfaktorer.
En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en enkeltnukleotidpolymorfi etter det engelske single nucleotide polymorphism (SNP) — uttalt snip.