Fakomatozy

Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
	phakomatoses
	Klasyfikacje
ICD-10	Q85

Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.

Historia

Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny holenderski okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge’a-Webera.

Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200)
nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000)
stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a, OMIM 191100)
zespół Sturge’a-Webera (OMIM 185300)
zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300)
zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000)
ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900)
hipomelanozę Ito (OMIM 300337)
ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341)
choroba Rendu-Oslera-Webera (OMIM 187300)
nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300)
zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400)
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: Q85	Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
ICD-10: Q85.0	Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa
ICD-10: Q85.1	Stwardnienie guzowate
ICD-10: Q85.8	Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10: Q85.9	Fakomatoza, nie określona

Przypisy

↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
↑ J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).

Bibliografia

Nowak CB. The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies. „Semin Pediatr Neurol”. 14. 3, s. 140-9, 2007. PMID: 17980311.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).

[2] J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).

[3] J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).