| Glycogenosis | |
 Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.
Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).
Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.
W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:
Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.
| Typ | Nazwa | Deficytowy enzym | Narząd | Uwagi |
|---|---|---|---|---|
| 0 | glikogenoza typu 0 | syntaza glikogenowa | wątroba | jest właściwie stanem niedoboru glikogenu |
| Ia | choroba von Gierkego | fosfataza glukozo-6-fosforanu | wątroba, nerki | |
| Ib | choroba von Gierkego | translokaza glukozo-6-fosforanu | wątroba, nerki | |
| II | choroba Pompego | α-glukozydaza (kwaśna maltaza) | wątroba, mięśnie | zmiany również w mięśniu sercowym
i komórkach nerwowych |
| III | choroba Coriego (choroba Forbesa) |
amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza (enzym odgałęziający glikogen) |
wątroba, mięśnie | |
| IV | choroba Andersen | 1,4-1,6-transglukozydaza (enzym rozgałęziający glikogen) |
wątroba | |
| V | choroba McArdle’a | fosforylaza glikogenowa (mięśniowa) | mięśnie | rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych |
| VI | choroba Hersa | fosforylaza glikogenowa (wątrobowa) | wątroba | |
| VII | choroba Taruiego | fosfofruktokinaza (PFK-1) | mięśnie, erytrocyty | nie występuje u dzieci |
| VIII | glikogenoza typu VIII | kinaza fosforylazy glikogenowej | wątroba | |
| IX lub VIa | glikogenoza typu IX | kinaza fosforylazy b | wątroba, mózg | dziedziczenie sprzężone z chromosomem X |
| X | nieokreślony | obecnie nie rozpoznaje się | ||
| XI | zespół Fanconiego-Bickela | GLUT 2 | wątroba | |
Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.
Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.
Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej (częste podawanie posiłków) oraz zmniejszeniu podaży białka i wykluczeniu z diety galaktozy i fruktozy.
