Syndrom de la Chapelle

Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami.

W 90 procentach przypadków jest spowodowany przez gen SRY chromosomu Y, który determinuje płeć męską u człowieka atypowo biorącym udział w procesie crossing over polegającym na wymianie informacji genetycznej między regionami pseudoautosomalnymi chromosomów X i Y podczas mejozy u ojca. Kiedy chromosom X z genem SRY łączy się z normalnym genem X u matki podczas zapłodnienia wynikiem jest mężczyzna XX. Maskulinizacja mężczyzn XX jest zmienna.

Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta.

Przypisy

  1. 1 2 3 Elena Vorona, Michael Zitzmann, Jörg Gromoll, Andreas N. Schüring, Eberhard Nieschlag, Clinical, Endocrinological, and Epigenetic Features of the 46,XX Male Syndrome, Compared with 47,XXY Klinefelter Patients, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”, 92 (9), 2007, s. 3458–3465, DOI: 10.1210/jc.2007-0447, ISSN 0021-972X [dostęp 2020-08-16] (ang.).
  2. ↑ M. Andersson, D. Page, A. de la Chapelle, Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males, „Science”, 233 (4765), 1986, s. 786–788, DOI: 10.1126/science.3738510, ISSN 0036-8075 [dostęp 2020-08-16].
  3. ↑ Anık Ahmet, Çatlı Gönül, Abacı Ayhan, Böber Ece, 46,XX Male Disorder of Sexual Development: A Case Report, „Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology”, 5 (4), 2013, s. 258–260, DOI: 10.4274/jcrpe.1098, ISSN 1308-5727 [dostęp 2020-08-16].
  4. ↑ Bekir Uçan, Mustafa Özbek, Oya Topaloğlu, Ahmet Yeşilyurt, Aşkın Güngüneş, 46,XX Male Syndrome, „Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism”, 17 (2), 2013, s. 46–48, DOI: 10.4274/tjem.2064, ISSN 1301-2193 [dostęp 2020-08-16].
  5. ↑ David C. Page, Laura G. Brown, Albert de la Chapelle, Exchange of terminal portions of X- and Y-chromosomal short arms in human XX males, „Nature”, 328 (6129), 1987, s. 437–440, DOI: 10.1038/328437a0, ISSN 0028-0836 [dostęp 2020-08-16].
  6. ↑ Sakari Knuutila, Tapani Ruutu, Riitta Kovanen, Marja Ekblom, Albert de la Chapelle, Critical chromosome rearrangement in acute promyelocytic leukemia, „Cancer Genetics and Cytogenetics”, 11 (4), 1984, s. 473–477, DOI: 10.1016/0165-4608(84)90027-x, ISSN 0165-4608 [dostęp 2020-08-16].