21-hidroxilase

CYP21A2
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	4Y8W,%%s2GEG
Identificadores
Nomes alternativos	CYP21A2
IDs externos	OMIM: 613815 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Número EC	1.14.14.16,1.14.14.16
Ontologia genética
Função molecular	• iron ion binding; • metal ion binding; • monooxygenase activity; • steroid hydroxylase activity; • steroid binding; • heme binding; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • lipid binding; • steroid 21-monooxygenase activity;
Componente celular	• organelle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • retículo endoplasmático;
Processo biológico	• glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • sterol metabolic process; • steroid biosynthetic process; • steroid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	1589
	n/a
ENSG00000198457; ENSG00000231852; ENSG00000206338; ENSG00000233151; ENSG00000232414;
	ENSG00000235134
	n/a
	P08686; Q08AG9
	n/a
	NM_000500; NM_001128590
	n/a
NP_000491; NP_001122062; NP_001355072; NP_001355073; NP_000491.4;
	NP_001122062.3
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.

Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo gene CYP21A2.

Função

Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.

Importância clínica

Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2 leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença. Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.

Reação

A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do átomo 21 de carbono em esteroides (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.

Via

Referências

↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Predefinição:Vcite2 journal
↑ Predefinição:Vcite2 journal
1 2 «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2» ^{[ligação inativa]}
↑ Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560
↑ Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039

Ligações externas

[1] «Human PubMed Reference:»

[pmid13416221-2] Predefinição:Vcite2 journal

[pmid3486422-3] Predefinição:Vcite2 journal

[entrez-4] 1 2 «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2» ^{[ligação inativa]}

[5] Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560

[6] Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039