Facomatose

Facomatose
Especialidadegenética médica
Classificação e recursos externos
CID-11LD2D
CID-10Q85
CID-9759.5-759.6
DiseasesDB31496
MeSHD020752
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Facomatoses (também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas ou distúrbios neurocutâneos) são doenças multissistêmicas que compreendem o sistema nervoso central, ocular e lesões cutâneas de gravidade variável.

A pele e o cérebro têm uma origem ectodérmica comum, de modo existem muitas doenças genéticas e adquiridas que afetam ambos os tecidos. No entanto, em algumas condições, tais como na doença de Von Hippel-Lindau, a apresentação ectodérmica é mínima.

O termo, que tem origem no grego, foi introduzido por Jan van der Hoeve em 1920, antes da base genética diferente de cada uma destas doenças ter sido compreendida.

Ver também

Referências

  1. ↑ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. [S.l.]: Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 978-0-632-06429-8. Consultado em 27 de outubro de 2010
  2. ↑ Barbagallo, JS; Kolodzieh, MS; Silverberg, NB; Weinberg, JM (julho de 2002). «Neurocutaneous disorders.». Dermatologic clinics. 20 (3): 547–60, viii. PMID 12170887. doi:10.1016/s0733-8635(02)00005-0
  3. ↑ Neau, JP; Godeneche, G; Mathis, S; Guillet, G (2014). «Neurodermatology.». Handbook of clinical neurology. 121: 1561–94. PMID 24365436. doi:10.1016/B978-0-7020-4088-7.00104-8
  4. ↑ «Phakomatosis». Medcyclopaedia. GE. Consultado em 5 de dezembro de 2015. Cópia arquivada em 5 de fevereiro de 2012
  5. ↑ Enersen, Ole Daniel. «Jan van der Hoeve». Who Named It?. Consultado em 13 de julho de 2007

Ligações externas

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