Representação dos 22 pares de autossomas humanos e das configurações cromossómicas sexuais XX e XY, habitualmente associadas aos sexos feminino e masculino, respectivamente.
O sexo, também denominado sexo biológico, é um conceito da biologia relacionado com a reprodução sexuada. Nas espécies com anisogamia, a distinção entre os sexos masculino e feminino assenta na existência de dois tipos de gâmetas: os masculinos, de menores dimensões, e os femininos, de maiores dimensões. Esta definição reprodutiva pode ser aplicada a indivíduos que não produzem efectivamente gâmetas, considerando também a organização das gónadas.
Nos seres humanos, o sexo é caracterizado por vários atributos biológicos, incluindo os cromossomas sexuais, as gónadas, as hormonas e a anatomia reprodutora. Embora estas características apresentem geralmente padrões associados aos sexos masculino e feminino, podem existir variações e discordâncias entre elas. O sexo distingue-se conceptualmente do género, relacionado com características, papéis e normas socialmente construídos.
Os mecanismos de determinação sexual variam entre os organismos, incluindo sistemas cromossómicos e mecanismos influenciados por factores ambientais, como a temperatura de incubação dos ovos em determinadas espécies de répteis. Em numerosas espécies, os indivíduos masculinos e femininos apresentam diferenças morfológicas ou fisiológicas, que podem constituir formas de dimorfismo sexual. A evolução destas características pode envolver a selecção sexual e outras pressões selectivas.
Os sexos
Formas de anisogamia: (A) gâmetas móveis de dimensões diferentes; (B) oogamia, com gâmeta feminino imóvel e masculino móvel; (C) gâmetas imóveis de dimensões diferentes.
Nas espécies que apresentam anisogamia, a distinção entre os sexos masculino e feminino baseia-se na diferenciação dos gâmetas em dois tipos, de dimensões distintas. O sexo masculino está associado à produção de gâmetas de menores dimensões, denominados microgâmetas, enquanto o sexo feminino está associado à produção de gâmetas maiores, denominados macrogâmetas. Nos animais, estes correspondem, respectivamente, aos espermatozóides e aos óvulos. A evolução desta diferenciação constitui um dos processos estudados pela biologia evolutiva.
A existência de dois tipos de gâmetas não implica que as funções reprodutivas masculina e feminina sejam desempenhadas por indivíduos distintos. Nas espécies com gonocorismo, estas funções encontram-se distribuídas por indivíduos masculinos e femininos, enquanto nas espécies hermafroditas um mesmo indivíduo pode desempenhar ambas, simultaneamente ou em diferentes fases da vida. A anisogamia é compatível com ambas as organizações reprodutivas, não exigindo a existência de indivíduos exclusivamente masculinos ou femininos.
Definições e critérios de classificação
Na biologia evolutiva, a definição do sexo baseada na anisogamia distingue as funções reprodutivas masculina e feminina através de dois tipos de gâmetas. Segundo Tim Janicke e colaboradores (2026), a atribuição destas funções a indivíduos que não produzem gâmetas no momento da observação pode basear-se na respectiva trajectória de desenvolvimento e na organização reprodutora, permitindo classificar, por exemplo, indivíduos imaturos ou que ultrapassaram a fase reprodutiva. Os autores reconhecem, contudo, situações nas quais a classificação sexual individual pode não ser pertinente, como determinadas fases iniciais do desenvolvimento de espécies com determinação sexual ambiental.
Na investigação e recolha de dados relativos aos seres humanos, a caracterização do sexo pode recorrer a diferentes atributos, incluindo os cromossomas sexuais, as gónadas, as hormonas e a anatomia reprodutora. Estes atributos estão relacionados através dos mecanismos de determinação e diferenciação sexual, mas nem sempre apresentam padrões concordantes num mesmo indivíduo. Num relatório de consenso publicado em 2022, destinado a estabelecer recomendações para a medição do sexo, da identidade de género e da orientação sexual em inquéritos, contextos clínicos e registos administrativos, as National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine descreveram o sexo como um conceito multidimensional baseado num conjunto de características anatómicas e fisiológicas.
A relação entre a definição reprodutiva dos sexos e os critérios utilizados na classificação dos indivíduos tem sido objecto de discussão científica. Num artigo de perspectiva publicado em Março de 2026 e centrado no sexo dos animais, Madeline G. Eppley e colaboradores defenderam que nenhuma definição única do sexo biológico está inteiramente isenta de pressupostos e limitações. Os autores assinalaram que a aplicação estrita da definição gamética apresenta dificuldades na classificação de indivíduos antes da maturidade sexual ou após a cessação da actividade reprodutiva. Recomendaram que os investigadores especificassem as características utilizadas para determinar o sexo nos seus estudos, incluindo as limitações dos indicadores indirectos da função reprodutiva.
Ainda em 2026, Tim Janicke e colaboradores defenderam que a distinção entre os sexos masculino e feminino, na biologia evolutiva, se fundamenta nas duas estratégias reprodutivas associadas à anisogamia. Segundo os autores, esta classificação não depende da existência de diferenças cromossómicas, hormonais, anatómicas ou comportamentais uniformes entre todos os indivíduos, sendo compatível com a diversidade de características sexuais observadas nos organismos.
As diferenças sexuais compreendem as características anatómicas, fisiológicas e morfológicas que distinguem os sexos masculino e feminino numa espécie. Os caracteres sexuais primários estão directamente relacionados com as estruturas reprodutoras, enquanto os caracteres sexuais secundários abrangem características que não participam directamente na produção dos gâmetas. A existência de diferenças sistemáticas entre machos e fêmeas quanto à dimensão corporal, coloração ou outras características fenotípicas é denominada dimorfismo sexual. A extensão destas diferenças varia entre espécies e pode resultar da acção da selecção sexual e de diferentes pressões ecológicas.
Nas plantas com flor, distinguem-se diferentes sistemas de organização sexual. Nas espécies dióicas, as flores masculinas e femininas encontram-se em indivíduos distintos. Nas espécies monóicas, um mesmo indivíduo apresenta flores masculinas e femininas separadas. Existem também flores bissexuais ou hermafroditas, que possuem estruturas reprodutoras masculinas e femininas na mesma flor. A distinção entre estas configurações é relevante para o estudo da reprodução e da evolução dos sistemas sexuais das plantas.
Os mecanismos de determinação sexual também variam entre grupos de organismos. Nos mamíferos placentários, o sistema habitual de determinação cromossómica é XX/XY, em que os indivíduos do sexo masculino apresentam geralmente cromossomas XY e os do sexo feminino cromossomas XX. Nas aves, predomina o sistema ZZ/ZW, em que os machos apresentam geralmente cromossomas ZZ e as fêmeas ZW. Outros sistemas cromossómicos ocorrem em diferentes grupos de animais.
Determinação e diferenciação sexual nos seres humanos
Esquema do desenvolvimento dos ductos de Müller e dos ductos de Wolff durante a diferenciação sexual embrionária, mostrando os percursos habituais de desenvolvimento dos órgãos reprodutores internos.
Nos seres humanos, a constituição cromossómica é habitualmente estabelecida na fecundação, sendo 46,XX e 46,XY os cariótipos mais frequentes. Contudo, a diferenciação das gónadas ocorre posteriormente, durante o desenvolvimento embrionário. Em embriologia, a determinação sexual designa o processo pelo qual uma gónada inicialmente indiferenciada se desenvolve como testículo ou ovário, enquanto a diferenciação sexual compreende o desenvolvimento dos órgãos reprodutores internos e externos e de outras características sexuais. Estes processos envolvem redes de regulação génica, a produção de hormonas e a resposta dos tecidos à sua acção.
Durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário, as gónadas apresentam uma organização bipotencial, podendo diferenciar-se em testículos ou ovários. Nos embriões com cariótipo 46,XY, a expressão do gene SRY, habitualmente localizado no cromossoma Y, promove a activação de SOX9 e a diferenciação das células de Sertoli, fundamentais para a formação dos testículos. Nos embriões com cariótipo 46,XX, a diferenciação ovárica envolve a actividade coordenada de genes como WNT4, RSPO1 e FOXL2, que favorecem o desenvolvimento do tecido ovárico e a repressão de mecanismos associados à diferenciação testicular. A diferenciação dos ovários constitui, portanto, um processo geneticamente regulado, e não simplesmente a ausência de desenvolvimento testicular.
A diferenciação dos órgãos reprodutores internos e externos depende, em grande medida, da produção e acção das hormonas fetais. As células de Sertoli produzem a hormona antimülleriana (AMH), que promove a regressão dos ductos de Müller, enquanto a testosterona produzida pelas células de Leydig favorece o desenvolvimento dos ductos de Wolff. A conversão da testosterona em di-hidrotestosterona participa na diferenciação masculina dos órgãos genitais externos. Na ausência das respectivas acções hormonais, os ductos de Müller podem desenvolver-se nas estruturas reprodutoras internas femininas, enquanto os ductos de Wolff regridem. As chamadas hormonas sexuais não são exclusivas de um dos sexos. Tanto os indivíduos masculinos como os femininos produzem estrogénios, androgénios e progestagénios, embora as concentrações destas substâncias apresentem habitualmente diferenças entre os sexos e contribuam para distintas características fisiológicas.
Existem variações do desenvolvimento sexual nas quais a constituição cromossómica, a diferenciação das gónadas e as características anatómicas não apresentam os padrões habitualmente associados aos cariótipos 46,XX e 46,XY. Estas variações podem resultar de alterações cromossómicas, de variantes genéticas que afectam as vias de desenvolvimento gonadal ou de diferenças na síntese e na acção das hormonas sexuais. A sua existência demonstra que a caracterização biológica do sexo humano pode exigir a consideração de vários atributos, em vez de um único indicador cromossómico ou anatómico.
Um exemplo de variação do desenvolvimento sexual é a síndrome de insensibilidade aos androgénios, na qual indivíduos com cariótipo 46,XY e testículos apresentam uma resposta reduzida ou ausente à acção destas hormonas. Na sua forma completa, os órgãos genitais externos apresentam uma configuração tipicamente feminina, apesar da presença de cromossomas XY e de tecido testicular. Nas formas parciais, o desenvolvimento dos genitais externos pode apresentar diferentes graus de masculinização.
Outro exemplo é a hiperplasia suprarrenal congénita, um grupo de condições genéticas que afectam a síntese de hormonas pelas glândulas suprarrenais. Em determinadas formas clássicas, o excesso de androgénios durante o desenvolvimento fetal pode provocar diferentes graus de masculinização dos genitais externos em indivíduos com cariótipo 46,XX. Nestes casos, os ovários e as estruturas reprodutoras internas, como o útero e as trompas uterinas, desenvolvem-se habitualmente segundo o padrão feminino, apesar das alterações dos genitais externos.
Isogamia e tipos de acasalamento
Formas de isogamia: (A) gâmetas móveis; (B) gâmetas imóveis; (C) conjugação de gametângios.
Em diversos eucariotas, a reprodução sexuada ocorre através da fusão de gâmetas de dimensões semelhantes, condição denominada isogamia. Embora não exista nestes casos a diferenciação entre gâmetas masculinos e femininos característica da anisogamia, podem existir diferentes tipos de acasalamento, que determinam a compatibilidade reprodutiva entre células ou indivíduos. Estes tipos não correspondem necessariamente à distinção entre macho e fêmea, podendo variar em número consoante a espécie.
Um exemplo de isogamia ocorre na alga verde unicelular Chlamydomonas reinhardtii, que apresenta dois tipos de acasalamento, designados mais (+) e menos (−). Durante a reprodução sexuada, células dos dois tipos diferenciam-se em gâmetas de dimensões semelhantes, capazes de se reconhecer e fundir. A fusão origina um zigotodiploide, que pode permanecer numa fase de repouso e, posteriormente, sofrer meiose durante a germinação, produzindo células haploides. Em outras algas verdes, como as do género Volvox, ocorre oogamia, caracterizada pela diferenciação entre gâmetas femininos de grandes dimensões e gâmetas masculinos mais pequenos.
Nos fungos, a compatibilidade reprodutiva é frequentemente regulada por regiões específicas do genoma, designadas loci de tipo de acasalamento, nomeadamente o locus MAT. Estes sistemas apresentam considerável diversidade, incluindo espécies com dois ou múltiplos tipos de acasalamento. Em muitos fungos, o ciclo sexual compreende a plasmogamia, ou fusão celular, seguida da cariogamia, ou fusão dos núcleos. Estas etapas podem estar separadas por uma fase dicariótica, particularmente desenvolvida em numerosos basidiomicetos. A meiose permite posteriormente a formação de esporos haploides geneticamente recombinados.
A conjugação bacteriana constitui um processo distinto. Nas bactérias, este mecanismo permite a transferência de material genético de uma célula dadora para uma célula receptora, frequentemente através de plasmídeos. Trata-se de uma forma de transferência horizontal de genes, que não envolve fusão de gâmetas nem meiose e não corresponde à reprodução sexuada dos eucariotas. A conjugação bacteriana não deve, por isso, ser confundida com a isogamia.
Sexo como variável biológica na investigação biomédica
Na investigação biomédica, o sexo é considerado uma variável biológica relevante para o estudo dos processos fisiológicos, da susceptibilidade e evolução de determinadas doenças e das respostas aos tratamentos. As diferenças sexuais podem resultar da acção de factores genéticos, cromossómicos e hormonais, em interacção com factores ambientais. A importância relativa destes mecanismos varia consoante o sistema biológico ou a doença estudados.
Em 9 de Junho de 2015, os National Institutes of Health (NIH), dos Estados Unidos, publicaram a política Consideration of Sex as a Biological Variable in NIH-funded Research, que estabelece a necessidade de considerar o sexo na concepção, análise e apresentação dos resultados de estudos com vertebrados e seres humanos financiados pela instituição. Os projectos que proponham estudar apenas um dos sexos devem apresentar uma justificação científica fundamentada. A adopção desta política procurou responder, entre outros factores, à utilização predominante de animais do sexo masculino e de células de origem masculina na investigação pré-clínica, prática que poderia limitar a compreensão das diferenças sexuais e a possibilidade de generalizar os resultados. Os NIH esclarecem que o sexo de origem deve ser considerado na investigação com células primárias e amostras de tecidos. No caso das linhas celulares estabelecidas, reconhecem dificuldades na determinação e verificação das suas características sexuais, incentivando a apresentação da informação disponível.
A consideração do sexo e do género na comunicação dos resultados científicos é igualmente abordada pelas directrizes Sex and Gender Equity in Research (SAGER), publicadas em 2016, as quais propõem que os investigadores explicitem, quando pertinente, de que forma o sexo e o género foram considerados na concepção dos estudos, na análise dos dados e na interpretação dos resultados. Recomendam ainda a apresentação de resultados desagregados por sexo e género, sempre que adequada ao objecto da investigação, permitindo avaliar eventuais diferenças e os limites da generalização dos resultados.
Na biologia e na medicina, o sexo refere-se a um conjunto de características biológicas e fisiológicas relacionadas com a diferenciação sexual, incluindo os cromossomas, a expressão génica, as hormonas e a anatomia reprodutora. O género, por sua vez, abrange dimensões sociais e culturais, como normas, papéis e relações sociais associados aos sexos. Embora estejam relacionados e possam influenciar-se mutuamente, sexo e género são conceitos distintos e não devem ser utilizados como sinónimos.
No estudo dos seres humanos, o conceito de género compreende igualmente a identidade de género, a expressão de género, assim como as expectativas sociais associadas a determinadas características sexuais. A identidade de género corresponde à experiência individual do próprio género e não pode ser deduzida exclusivamente das características cromossómicas, gonadais ou anatómicas de uma pessoa. A orientação sexual, relacionada com a atracção emocional, romântica ou sexual, constitui outro conceito distinto.
A distinção conceptual entre sexo e género é anterior à década de 1970, encontrando-se documentada na literatura psicológica e sexológica de décadas anteriores. A obra Sex and Gender (1968), do psiquiatra Robert Stoller, contribuiu para a difusão desta distinção, que passou igualmente a ser utilizada nos estudos feministas durante a década de 1970.
Na investigação em saúde, o sexo e o género podem influenciar os resultados através de mecanismos distintos. As características sexuais podem afectar a susceptibilidade a determinadas doenças, a sua evolução e a resposta aos tratamentos por vias genéticas, celulares e hormonais. Por sua vez, normas e relações sociais associadas ao género podem influenciar comportamentos relacionados com a saúde, a exposição a factores de risco e o acesso aos cuidados médicos. Estes factores biológicos e sociais podem interagir, sendo necessário distingui-los na análise dos resultados.
As expressões homem biológico e mulher biológica estão relacionadas com designações empregues na literatura médica de língua inglesa, como biological male, biological female, biological men e biological women. Em 2009, uma directriz clínica da Endocrine Society utilizou estas expressões no contexto da classificação sexual e da assistência médica a pessoas transexuais. Na tabela de terminologia do documento, o sexo era definido através de atributos biológicos, incluindo genes, cromossomas sexuais, gónadas, hormonas e características anatómicas, distinguindo-se da identidade de género. Em 2017, uma actualização das orientações clínicas da mesma sociedade considerou imprecisas as expressões biological sex, biological male e biological female, recomendando que fossem evitadas na terminologia adoptada pela directriz. A recomendação fundamentava-se na possibilidade de os diferentes atributos sexuais, como os cromossomas e a anatomia genital, não apresentarem padrões concordantes. Numa declaração científica publicada em 2021, a Endocrine Society utilizou expressamente o conceito de sexo biológico no âmbito da investigação biomédica, descrevendo os critérios reprodutivos e fisiológicos da classificação sexual, reconhecendo igualmente as dificuldades de estabelecer uma definição simples e universalmente satisfatória de indivíduos masculinos e femininos, nomeadamente nos casos de variações das características sexuais.
12Janicke et al. 2026, secções «2. The Gametic Definition of Biological Sex and Its Conceptual Value» e «3. Robustness of the Gametic Definition Across Sexual Systems».
