Mosaicism

Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot. Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar. Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen.

En variation av mosaicism förekommer hos honor bland däggdjuren, eftersom de till skillnad från män/hanar har två X-kromosomer så måste en inaktiveras. I vissa fall så inaktiveras den ena kromosomen i vissa av cellerna och den andra i resten av cellerna, vilket får till följd att det finns två genetiskt olika celltyper i kroppen på dessa kvinnor/honor. Ett exempel är sköldpaddsfärgade katthonor, eftersom genen som kodar för deras färg sitter i X-kromosomen så får mosaicismen till följd att de får två olika färger.

Mosaicism förekommer vid mildare former av Klinefelters syndrom och hos ungefär 30 procent av personer med Turners syndrom.

I sällsynta fall kan intersexualism orsakas av mosaicism genom att vissa kroppsceller har uppsättning XX av könskromosomerna och andra har XY.

Se även

Referenser

  1. ↑ Jan-Otto Ottosson. ”Mosaicism”. Nationalencyklopedin. Bokförlaget Bra böcker AB, Höganäs. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/mosaicism. Läst 7 februari 2015.
  2. ↑ Nils Mandahl. ”Mosaik”. Nationalencyklopedin. Bokförlaget Bra böcker AB, Höganäs. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/mosaik. Läst 7 februari 2015.
  3. ↑ ”Human Molecular Genetics. 2nd edition – Glossary” (på engelska). ncbi.nlm.gov. National Center for Biotechnology Information (NCBI). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7584/. Läst 7 februari 2015. [död länk]
  4. ↑ Tom Strachan, Andrew P. Read (1999) (på engelska). Human Molecular Genetics, kapitlet “Chromosome abnormalities” (2). Wiley–Liss, New York. ISBN 1-85996-202-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7572/#A196. Läst 7 februari 2015 [död länk]
  5. ↑ J. G. Hall (1988). ”Review and hypotheses: Somatic mosaicism, observations related to clinical genetics” (på engelska). American Journal of Human Genetics 43 (4): sid. 355–363. https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1988-10_43_4/page/355.
  6. ↑ ”Nyhetsbrev nr 215 Ågrenska”. Ågrenska. 2003. Arkiverad från originalet den 7 februari 2015. https://web.archive.org/web/20150207105849/http://www.inis-org.se/is-pres-2006/Turners_syndrom2003.pdf. Läst 7 februari 2015.
  7. ↑ M. De Marchi et al. (2008). ”True hermaphroditism with XX/XY sex chromosome mosaicism: Report of a case” (på engelska). Clinical Genetics 10 (5): sid. 265–272. doi:10.1111/j.1399-0004.1976.tb00047.x. PMID 991437.
  8. ↑ P. H. Fitzgerald, R. A. Donald, R. L. Kirk (1979). ”A true hermaphrodite dispermic chimera with 46,XX and 46,XY karyotypes” (på engelska). Clinical genetics 15 (1): sid. 89–96. doi:10.1111/j.1399-0004.1979.tb02032.x. PMID 759058.