Rieger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes

Rieger-Syndrom

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Veränderungen an der Iris und den Zähnen

Der Begriff Rieger-Syndrom (synonym: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.

Verbreitung und Ursache

Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.

Derzeit können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:

Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen. Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG), das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae, das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.

Siehe auch

Literatur

Commons: Rieger-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; books.google.de
  2. 1 2 3 A. Burk: Checkliste Augenheilkunde. Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; books.google.de
  3. 1 2 3 4 Eintrag zu Axenfeld-Rieger-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ T. Axenfeld: Embryotoxon cornea posterius. In: Berichte der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1920, 42, S. 301.
  5. ↑ Ole Daniel Enersen: Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld. (Memento vom 30. November 2024 im Internet Archive) whonamedit.com
  6. ↑ H. Rieger: Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. In: Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol., 1935, Band 133, S. 602–635.
  7. ↑ Ole Daniel Enersen: Herwigh Rieger. (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) whonamedit.com
  8. 1 2 3 4 D. V. Michalk: Differentialdiagnose Pädiatrie. Urban & Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-437-22530-8, S. 187; books.google.de
  9. ↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Rieger syndrome, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Axenfeld-Rieger syndrome, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Eintrag zu Glaukom, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Ektropion uveae, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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