| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| L67.8 | Sonstige Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘, altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.
Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander im Jahre 1971 durch den US-amerikanischen Arzt Richard Allen und den Dermatologen aus Singapur Chong Hai Tay. Die heute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ wurde 1980 von V.era H. Price und Mitarbeitern vorgeschlagen.
Zugrunde liegt eine Störung der Synthese schwefelhaltiger Keratine.
Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Diagnostische Kriterien sind:
Hier liegen zumeist Mutationen im XPD/ERCC2 -Gen an der Location 19q13.2-q13.3 zugrunde.
Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.
Abzugrenzen sind Kongenitale Alopezie sowie die Syndromale Diarrhoe.
Je nach begleitenden weiteren Veränderungen werden nachstehende Formen unterschieden:
Die Bezeichnung Pollitt-Syndrom bezieht sich auf den Autor einer Publikation von 1968, den Arzt R. J. Pollit. jetzt in Typ D BIDS enthalten.
BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature). Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben. BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert.
„IBIDS“ enthält als Akronym noch I für Ichthyose. Tay-Syndrom bezieht sich auf den Arzt Dr. Chong Hai Tay aus Singapur, Autor einer Veröffentlichung von 1971. Betroffen ist das ERCC2-Gen auf Chromosom 19 q13.32
Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich zum Typ E noch eine Photosensitivität (P), gleichfalls XPD/ERCC2 -Gen im Chromosom 19 Genort q13.2–q13.3 betroffen, nicht mehr als eigenständige Form angesehen.
SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie, Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991. Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.
Ferner werden aufgeführt:
