La lisina acetiltransferasa de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el genCREBBP.
Función
Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.
Importancia clínica
a Paciente 16 (negativo a mutaciones CREBBP); b paciente 17 (c.3715_3716delAA en el gen CREBBP); c paciente 46 (c.4627G>T en el gen CREBBP). Los rasgos faciales típicos del síndrome de Tourette son visibles en los tres pacientes. (Imagen editada del original para eliminar el exceso de espacio en blanco)
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