Kromosoomhaigused on geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri muutustest rakkudes. Need muutused võivad mõjutada organismi arengut, füsioloogiat ja eluvõimet. Kromosoomhaigused erinevad üksikgeenimutatsioonidest selle poolest, et haaratud on suur hulk geene.
Inimese normaalne karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi (23 paari), millest 22 paari on autosoomid ja üks paar sugukromosoome (XX või XY).
Kromosoomhaigused jagunevad kaheks suureks rühmaks: arvulised muutused ja struktuursed muutused.
Aneuploidsus tähendab üksikute kromosoomide arvu muutust ning tekib tavaliselt meioosis kromosoomide mitteeraldumise (nondisjunktsiooni) tagajärjel.
Kõige sagedasemad eluga kooskõlas olevad aneuploidsused on:
Harvem esinevad Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13), millega kaasneb kõrge imikusuremus.
Polüploidsus (nt triploidsus) tähendab kogu kromosoomikomplekti mitmekordistumist ning on inimesel enamasti eluga kokkusobimatu.
Struktuursed kromosoommutatsioonid tekivad kromosoomi murdumise ja ebaõige taasühinemise tagajärjel.
Peamised tüübid:
Struktuursed muutused võivad olla tasakaalustatud või tasakaalustamata.
Kromosoomhaiguste peamised tekkemehhanismid on:
Aneuploidsuse risk suureneb ema vanuse kasvades, eriti üle 35-aastastel naistel.
Kromosoomhaiguste kliiniline pilt sõltub mõjutatud kromosoomist, geneetilise materjali muutuse suurusest ning mosaiiksuse olemasolust.
Sagedased sümptomid on:
Kromosoomhaigusi diagnoositakse tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega:
Sünnieelne sõeluuring võimaldab hinnata loote kromosoomhaiguste riski.
Kromosoomhaigusi ei ole võimalik põhjuslikult ravida, kuid sümptomaatiline ravi ja varajane sekkumine võivad parandada elukvaliteeti. Oluline roll on geneetilisel nõustamisel.
Kromosoomhaigused on üks sagedasemaid kaasasündinud arenguhäirete põhjuseid. Näiteks Downi sündroomi esinemissagedus on ligikaudu 1 juht 700 sünni kohta. Enamik raskeid kromosoomianomaaliaid põhjustab varajast raseduse katkemist.