Kromosomi 19

Kromosomi 19 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Se sisältää arviolta 63,8 miljoonaa emäsparia. Proteiineja koodaavia geenejä on ainakin 1461 ja valegeenejä 321. Kromosomi 19:ssa on kaikista ihmisen kromosomeista korkein geenitiheys (yli kaksinkertainen koko genomin kattavaan keskiarvoon verrattuna).

Geenejä

Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 19:

ATP1A3, joka koodaa Na-K-vaihtaja ATPaasin α3-alayksikköä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat useita sairauksia, kuten esimerkiksi lapsena alkanutta vaihtelevaa toispuolihalvausta.
CEACAM5, joka koodaa karsinoembryonaalista antigeenia.

LDLR, joka koodaa LDL-reseptoria. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa familiaalista hyperkolesterolemiaa.
MUC16, joka koodaa glykoproteiinia nimeltä CA 125.
NFIX, joka koodaa NFI-transkriptiotekijää. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Marshall-Smithin oireyhtymää.

SLC5A5, joka koodaa natrium-jodikotransportteria

Lähteet

↑ Genes and Disease [Internet]. Chromosome map. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)
1 2 3 Grimwood, Jane ym.: The DNA sequence and biology of human chromosome 19. Nature, 1.4.2004, 428. vsk, nro 6982, s. 529–535. doi:10.1038/nature02399 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
↑ ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [ Homo sapiens (human) ] 9.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
↑ Brashear, Allison ym.: ATP1A3-Related Disorder 7.2.2008. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
↑ CEACAM5 CEA cell adhesion molecule 5 [ Homo sapiens (human) ] 16.6.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 4.7.2026. (englanniksi)
1 2 LDLR low density lipoprotein receptor [ Homo sapiens (human) ] 21.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)
↑ MUC16 mucin 16, cell surface associated [ Homo sapiens (human) ] 19.5.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology information. Viitattu 29.5.2026. (englanniksi)
↑ NFIX nuclear factor I X [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
↑ Marshall-Smith syndrome Joulukuu 2020. Orphanet. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
↑ SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 [ Homo sapiens (human) ] 3.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] Genes and Disease [Internet]. Chromosome map. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)

[:0-2] 1 2 3 Grimwood, Jane ym.: The DNA sequence and biology of human chromosome 19. Nature, 1.4.2004, 428. vsk, nro 6982, s. 529–535. doi:10.1038/nature02399 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)

[3] ATP1A3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [ Homo sapiens (human) ] 9.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)

[4] Brashear, Allison ym.: ATP1A3-Related Disorder 7.2.2008. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)

[5] CEACAM5 CEA cell adhesion molecule 5 [ Homo sapiens (human) ] 16.6.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 4.7.2026. (englanniksi)

[:1-6] 1 2 LDLR low density lipoprotein receptor [ Homo sapiens (human) ] 21.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)

[7] MUC16 mucin 16, cell surface associated [ Homo sapiens (human) ] 19.5.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology information. Viitattu 29.5.2026. (englanniksi)

[8] NFIX nuclear factor I X [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)

[9] Marshall-Smith syndrome Joulukuu 2020. Orphanet. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)

[10] SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 [ Homo sapiens (human) ] 3.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.4.2026. (englanniksi)