Nancy Wexler

Nancy Wexler
Wexler vuonna 2015.
Henkilötiedot
Koko nimi	Nancy Sabin Wexler
Syntynyt	19. heinäkuuta 1945 (ikä 81) Washington, Yhdysvallat
Koulutus ja ura
Instituutti	Columbian yliopisto Huntington’s Disease Foundation
Tutkimusalue	perinnöllisyystiede neuropsykologia
Tunnetut työt	HTT-geenin kartoitus ja rakenteen selvitys
[ Muokkaa Wikidatassa ]
Infobox OK

Nancy Sabin Wexler (s. 19. heinäkuuta 1945 Washington, Yhdysvallat) on yhdysvaltalainen geneetikko, neuropsykologi, Columbian yliopiston professori ja Huntington’s Disease Foundationin puheenjohtaja. Hänen tutkimuksillaan löydettiin Huntingtonin tautia aiheuttava geeni.

Elämä

Nancy Wexler syntyi Washingtonissa vuonna 1945. Hänen perheeseensä kuului psykologi-isä Milton Wexler, äiti Leonore Sabin Wexler ja sisko Alice Wexler. Vuonna 1968, perheen äidillä diagnosoitiin perinnöllinen Huntingtonin tauti, johon hänen isänsä ja kolme veljeään olivat jo aiemmin kuolleet. Perhe oli siihen asti kuvitellut sairauden puhkeavan vain miehille. Kun Milton Wexler ymmärsi tyttäriensä mahdollisesti sairastuvan myös, hän perusti Hereditary Disease Foundationin ja omistautui yhdessä lapsiensa kanssa Huntingtonin taudin tutkimiselle. Leonore kuoli kymmenen vuotta diagnoosin saamisen jälkeen. Alice Wexleristä tuli opettaja, historioitsija ja kirjailija, joka on kirjoittanut kirjoja Huntingtonin taudista. Kumpikaan sisaruksista ei hankkinut lapsia, koska he eivät halunneet lapsiensa perivän sairauteen johtavaa geeniä.

Vuonna 1969 Nancy Wexleristä tuli Hereditary Disease Foundationin puheenjohtaja. Säätiö rahoittaa Huntingtonin taudin tutkimusta apurahoilla ja palkinnoilla sekä järjestää sairautta käsitteleviä tapahtumia, kuten konferensseja ja työpajoja. Se on toiminut Huntington’s Disease Foundation -nimellä vuodesta 2025.

Heinäkuussa 1979 Wexler matkusti Maracaibojärven alueelle Venezuelaan tavoitteenaan löytää ihmisiä, jotka olivat perineet Huntingtonin taudin molemmilta vanhemmiltaan. Hän jatkoi vuosittaisi tutkimuksia Venezuelassa vuoteen 2002 asti. Alue valikoitui tutkimuskohteeksi, koska sairaus on tavallista yleisempää siellä sijaitsevissa Barranquitasin ja Lagunetasin kylissä. Wexlerin tutkimusten avulla Huntingtonin tautia aiheuttava geeni saatiin paikannettua kromosomiin 4 vuonna 1983, ja kymmenen vuotta myöhemmin sairauden aiheuttajaksi paljastui mutaatio huntingtiiniproteiinia koodaavassa HTT-geenissä.

Wexler oli vuodesta 1984 alkaen parisuhteessa lääkäri Herbert Pardesin kanssa. Pardes kuoli 89-vuotiaana vuonna 2024. Vuonna 2020 Wexler kertoi julkisuudessa sairastuneensa Huntingtonin tautiin. Hän paljasti samalla, ettei ollut koskaan halunnut tehdä sairaudelle altistavan mutaation tunnistavaa geenitestiä, joka kehitettiin aikoinaan hänen omien tutkimuksiensa pohjalta.

Julkaisuja

• Gusella, J. F. ym.: A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease. Nature, 1983, 306. vsk, nro 5940, s. 234–238. doi:10.1038/306234a0 Artikkelin verkkoversio.
• MacDonald, Marcy E. ym.: A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell, 1993, 72. vsk, nro 6, s. 971–983. doi:10.1016/0092-8674(93)90585-e Artikkelin verkkoversio.

Lähteet

Kirjallisuutta

• Glimm, Adele: Gene Hunter: The Story of Neuropsychologist Nancy Wexler. Washington, DC: Joseph Henry Press, 2006. doi:10.17226/11548 ISBN 978-0-309-09558-7 Teoksen verkkoversio. (englanniksi)
• Wexler, Alice: Mapping Fate: A Memoir of Family, Risk and Genetic Research. University of California Press, 1996. ISBN 978-0-520-20741-7 (englanniksi)

Aiheesta muualla

• Kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Nancy Wexler Wikimedia Commonsissa