ASPM

Page d’aide sur l’homonymie

Pour l’article homonyme, voir ASPM (homonymie).

ASPM
Visualisation de la protéine Cristallisée ASPM
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasASPM
IDs externesOMIM: 605481 MGI: 1334448 HomoloGene: 7650 GeneCards: ASPM
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain.

Controverse

Certains chercheurs ont suggéré que le gène régulait de façon générale la taille du cerveau, et qu'un allèle du gène se serait propagé dans les populations européennes par sélection naturelle à l'époque de la révolution néolithique. Leur étude très controversée, basée sur des simulations informatiques, portant sur ce gène et sur celui de la microcéphaline, a été invalidée dès sa sortie pour le gène ASPM, les variations jugées inhabituelles de son allèle n'étant pas différentes de celles de nombreux autres locus. D'autres chercheurs ont dénoncé l'amalgame de données partielles issues de modèles démographiques différents ayant conduit à ces résultats, et ont montré que la fréquence estimée n'était pas liée à la sélection naturelle mais pouvait résulter de modèles démographiques simples . Plusieurs études ont depuis testé la corrélation entre les allèles portés et la taille du crâne, le quotient intellectuel ou l'altruisme, sans qu'aucun lien ne soit trouvé. La publication du génome de Néandertal en 2010 a d'autre part invalidé l'une des autres hypothèse soutenant l'étude, à savoir l'apparition de ces allèles chez l'Homme à la suite d'une hybridation avec les Néantertaliens, l'allèle de la microcéphaline ne se retrouvant pas dans le génome.

Articles connexes

Liens externes

Notes et références

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066279 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033952 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ (en) Bruce Lahn, P. Evans, Mekel-Bobrov N et al., « Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens », Science, vol. 309,‎ , p. 1720 (DOI 10.1126/science.1113722)
  6. ↑ « La tentation de la race », Le Monde.fr,‎ (lire en ligne, consulté le )
  7. ↑ (en) F. Yu, R. S. Hill, S. F. Schaffner et P. C. Sabeti, « Comment on "Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens" », Science, vol. 316, no 5823,‎ , p. 370b–370b (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, DOI 10.1126/science.1137568, lire en ligne, consulté le )
  8. ↑ (en) Currat M et al., « Comment on "Ongoing adaptive evolution of ASPM, a brain size determinant in Homo sapiens" and "Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans" », Science, vol. 313,‎ , p. 172 (PMID 16840683, DOI 10.1126/science.1122712)
  9. ↑ (en) Rushton JP et al., « No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism », Biology Letters,‎ (DOI 10.1098/rsbl.2006.0586)
  10. ↑ (en) R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs et T. Maricic, « A Draft Sequence of the Neandertal Genome », Science, vol. 328, no 5979,‎ , p. 710–722 (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, PMID 20448178, PMCID PMC5100745, DOI 10.1126/science.1188021, lire en ligne, consulté le )