MFSD2A

MFSD2A
Identifiants
Alias	MFSD2A
IDs externes	OMIM: 614397 MGI: 1923824 HomoloGene: 19229 GeneCards: MFSD2A
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	39,969,968 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	122,854,981 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; skin of abdomen; ; mucosa of ileum; ; skin of leg; ; vésicule séminale; ; skin of arm; ; corpus epididymis; ; right testis; ; left testis; ; upper lobe of left lung;
	Fortement exprimé dans
	primary oocyte; ; zygote; ; organe otolithique; ; utricle; ; right kidney; ; epithelium of lens; ; nerf ischiatique; ; gyrus frontal supérieur; ; secondary oocyte; ; cortex visuel;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	symporter activity; phospholipid transporter activity; fatty acid transmembrane transporter activity; lysophospholipid:sodium symporter activity; transporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane du réticulum endoplasmique; réticulum endoplasmique; membrane; membrane plasmique;
Processus biologique	lipid transport; fatty acid transport; transcytose; lipid transport across blood-brain barrier; transport transmembranaire; establishment of blood-brain barrier; phosphatidylcholine biosynthetic process; hippocampus development; lysophospholipid transport; carbohydrate transport; organic substance transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	84879
	76574
	ENSG00000168389
	ENSMUSG00000028655
	Q8NA29; Q5SSK0
	Q9DA75
NM_001136493; NM_001287808; NM_001287809; NM_032793; NM_001349821;
	NM_001349822; NM_001349823
	NM_029662
NP_001129965; NP_001274737; NP_001274738; NP_116182; NP_001336750;
	NP_001336751; NP_001336752
	NP_083938
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

MFSD2A est un gène situé sur le chromosome 1 humain.

Maladies liées

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168389 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028655 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 6 juin 2026)
↑ « MFSD2A - MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid », sur www.orpha.net (consulté le 6 juin 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168389 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028655 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « MFSD2A MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 6 juin 2026)

[6] « MFSD2A - MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid », sur www.orpha.net (consulté le 6 juin 2026)

v · m Microcéphalie
Syndromes	Syndrome de Wolf-Hirschhorn Maladie du cri du chat Syndrome de Williams Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Cornelia de Lange Holoprosencéphalie
Gènes liés à la microcéphalie primaire autosomique récessive	MCPH1 WDR62 CDK5RAP2 KNL1 ASPM CENPJ STIL CEP135 CEP152 PHC1 CDK6 CENPE SASS6 MFSD2A ANKLE2 CIT TAF13 COPB2 KIF14 NCAPD2 NCAPD3 NCAPH NUP37 TRAPPC14 METTL5 RRP7A PDCD6IP BUB1