COL8A2

COL8A2
Identifiants
Alias	COL8A2
IDs externes	OMIM: 120252 MGI: 88464 HomoloGene: 55879 GeneCards: COL8A2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	36,125,222 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	126,208,123 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	ligament alvéolo-dentaire; ; tendon of biceps brachii; ; aorte ascendante; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; Descending thoracic aorta; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; Epithelium of choroid plexus; ; cartilage tissue;
	Fortement exprimé dans
	Epithelium of choroid plexus; ; calvaria; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; cornée; ; condyle; ; lumbar spinal ganglion; ; efferent ductule; ; fosse; ; canal déférent; ; iris;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein-macromolecule adaptor activity; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; liaison protéique;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; région extracellulaire; membrane basale; collagène; endoplasmic reticulum lumen; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; extracellular matrix organization; epithelial cell proliferation; adhésion cellulaire; camera-type eye morphogenesis; angiogenèse; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1296
	329941
	ENSG00000171812
	ENSMUSG00000056174
	P25067; Q4VAQ0
	P25318
	NM_001294347; NM_005202
	NM_199473
	NP_001281276; NP_005193
	NP_955767
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL8A2 est un gène situé sur le chromosome 1 humain.

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171812 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056174 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL8A2 Gene - Collagen Type VIII Alpha 2 Chain » , sur genecards.org (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL8A2-collagen type VIII alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171812 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056174 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL8A2 Gene - Collagen Type VIII Alpha 2 Chain » , sur genecards.org (consulté le 3 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL8A2-collagen type VIII alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler