LMNA
LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.
En médecine
Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :
- cardiomyopathie dilatée se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune, un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque ;
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ;
- lipodystrophie familiale partielle ;
- dystrophie musculaire des ceintures ;
- progéria.
Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160789 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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