Dysostose

La dysostose est une malformation congénitale grave d'un ou de plusieurs os.

Liste de dysostoses

Craniosynostose

Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure

Dysostose avec brachydactylie

Dysostose ou autre anomalie du développement des articulations

Nom Orpha OMIM Prévalence Transmission Gène Locus
Pléonostéose 2900 151200 <1 / 1 000 000 Autosomique dominante / 8q22.1
Symphalangie proximale SYM1A 3250 185800 Inconnu NOG 17q22
SYM1B 615298 GDF5 20q11.22
Syndrome OSLAM 2760 165660 <1 / 1 000 000 /
Syndrome WT membres-sang 3466 194350 /
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 75496 130070 Autosomique récessive B4GALT7 5q35.3
Syndrome de Banki 1228 109300 Autosomique dominante /
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets 1275 186550 / 5q31.1
Syndrome de coalition tarso-carpienne Calcaneonavicular coalition 1412 186400 /
TCC 186570 NOG 17q22
Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds 3246 185750 /
Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie 3270 266255 Inconnue /
Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose 3268 603438 /
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique RUSAT1 71289 605432 Autosomique dominante HOXA11 7p15.2
RUSAT2 616738 MECOM 3q26.2
Syndrome des synostoses multiples

Syndrome cardiomélique

Dysostose craniofaciale

Dysostose rotulienne

Autres

Notes et références

  1. ↑ Éditions Larousse, « dysostose - LAROUSSE », sur www.larousse.fr (consulté le )
  2. ↑ « Pseudoarthrose congénitale de la clavicule », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ « Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. ↑ « Pléonostéose », sur www.orpha.net (consulté le )
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