PDE3A
La phosphodiestérase 3A (PDE3A) est une phosphodiestérase permettant de réguler la production d'Adénosine monophosphate cyclique (AMP cyclique). Son gène est PDE3A situé sur le chromosome 12 humain.
Il en existe trois isoformes : PDE3A1 (myocarde), PDE3A2 (médias vasculaires) et PDE3A3 (placentaire).
La mutation du gène, avec gain de fonction, entraîne un tableau avec hypertension artérielle et brachydactylie. L'une des caractéristiques de ce syndrome est l'absence de retentissement cardiaque, ce qui fait évoquer un rôle protecteur de l'enzyme.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172572 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041741 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Choi YH, Ekholm D, Krall J, Ahmad F, Degerman E, Manganiello VC, Movsesian MA, Identification of a novel isoform of the cyclic-nucleotide phosphodiesterase PDE3A expressed in vascular smooth-muscle myocytes, Biochem J, 2001;353:41–50
- ↑ Wechsler J, Choi YH, Krall J, Ahmad F, Manganiello VC, Movsesian MA, Isoforms of cyclic nucleotide phosphodiesterase PDE3A in cardiac myocytes, J Biol Chem, 2002; 277:38072–38078
- ↑ Maass PG, Aydin A, Luft FC et al. PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly, Nat Genet, 2015;47:647–653
- ↑ Ercu M, Mücke MB, Pallien T et al. Mutant phosphodiesterase 3A protects from hypertension-induced cardiac damage, Circulation, 2022;146:1758–1778
