Syndrome EEC

	Syndrome EEC3
Chromosome	3 q28
Gène	TP63
Pénétrance	93-98%
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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	Syndrome EEC1
Chromosome	7 q11.2-q21.3
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Données clés
Spécialité	Génétique médicale
OMIM	129900
DiseasesDB	34402
MeSH	C536189

Le syndrome EEC (ou syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine) est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique.

Types

EEC1

Le type 1 est causé par une mutation sur le chromosome 7 et peut être associé à des malformations du pavillon de l'oreille.

EEC3

Le type 3 est causé dans plus de 90% des cas par une mutation sur le chromosome 3 du gène TP63 codant pour le facteur de transcription éponyme. La transmission est autosomique dominante.

Notes et références

1 2 3 « Orphanet: Syndrome EEC », sur www.orpha.net (consulté le 31 mars 2026)
↑ « ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 1; EEC1 » , sur omim.org (consulté le 31 mars 2026)
↑ (en-US) « Entry - #604292 - ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 31 mars 2026)

Portail de la médecine

[:0-1] 1 2 3 « Orphanet: Syndrome EEC », sur www.orpha.net (consulté le 31 mars 2026)

[2] « ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 1; EEC1 » , sur omim.org (consulté le 31 mars 2026)

[3] (en-US) « Entry - #604292 - ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 31 mars 2026)

v · m Maladies osseuses constitutionnelles
Atélostéogenèse	de type I de type II de type III
Chondrodysplasie métaphysaire	de McKusick type Jansen type Schmid
Chondrodysplasie ponctuée	non rhizomélique type rhizomélique (Type 1)
Dysplasies	acromicrique acromésomélique anauxétique campomélique cléidocrânienne cranio-fronto-nasale cranioectodermale craniométaphysaire de Astley-Kendall de Blomstrand de Cole-Carpenter de Grebe de Kniest de Schneckenbecken de Stüve-Wiedemann de hanche de singleton-Merton diaphysaire ponstuée frontométaphysaire immuno osseuse de Schimke mandibulo-acrale métatropique ostéolique héréditaire otospondylomégaépiphysaire platyspondilique pseudodiastrophique spondylo-épimétaphysaire spondylométaphysaire spondyloépimétaphysaire spondyloépiphysaire avec brachydactylie spondyloépiphysaire thoracolaryngopelvique épiphysaire avec phalange en ange épiphysaire multiple récessive
Mucopolysaccharidose	type 1H type 1S type 2 type 3 type 4A type 4B type 6 type 7
Achondrogenèse Achondroplasie Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Acrodysostose Alpha-mannosidose Anadysplasie métaphysaire Anémie de Fanconi Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile Aspartylglucosaminurie Brachyolmie Bêta-mannosidose Campomélie type Cumming Chérubisme Chondrodystrophie calcifiante congénitale Craniosynostose Dysosteosclerose Dysostose spondylo-costale Déficit en adénosine déaminase Fibrochondrogenèse Fibromatose hyaline juvénile Fièvre périodique type Marshall Foramen pariétal Fucosidose Galactosialidose Génochondromatose Hyperostose corticale déformante juvénile Hyperparathyroïdisme néonatal Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatasie Hypoplasie rotulienne Maladie d'Austin de Caffey de Hunter de Pyle de Sanfilippo de Shwachman de Sly de Van Buchem des exostoses multiples osseuse de Paget Maladies de surcharge en acide sialique libre Metaphysaire chondrodysplasie Nanisme 3M diastrophique dyssegmentaire létal type Greenberg ostéoglophonique ostéoglophonique Omodysplasie Opsismodysplasie Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéogenèse imparfaite Ostéo-onychodysplasie Ostéopathie striée Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéopoécilie Ostéopétrose Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX Pericardite arthrite camptodactylie Pseudoachondroplasie Pycnodysostose Rachitisme vitamino-résistant SADDAN Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus CHILD conorénal côtes courtes Polydactylies côtes courtes type I/III côtes courtes type II côtes courtes type IV d'Antley-Bixler d'Apert d'Ellis-Van Creveld de Bruck de Camurati-Engelmann de Coffin-Siris de Crouzon de Desbuquois de Dyggve-Melchior-Clausen EEC de Frank-Ter Haar de Greig de Hurler de Jackson-Weiss de Jeune de Kenny-Caffey de Larsen de Lenz-Majewski de McCune–Albright de Melnick-Needles de Muenke de Myhre de Netherton de Pfeiffer de Raine de Robinow (forme récessive) de Rubinstein-Taybi de Saethre-Chotzen de Schwartz-Jampel de Stickler de Treacher Collins de Weill-Marchesani de Winchester de Wolcott-Rallison de Yunis-Varon main pied utérus myélodysplasique orofaciodigital type 1 oto-palato-digital tricho-rhino-phalangien type 1 tricho-rhino-phalangien type 2

v · m Dysostose
Dysostose avec brachydactylie	Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Poland Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome main pied utérus
Syndrome cardiomélique	Syndrome de Holt-Oram
Dysostose craniofaciale	Dysplasie cranio-fronto-nasale Acrodysostose Syndrome de Treacher Collins
Dysostose rotulienne	Syndrome de Meier-Gorlin Ostéo-onychodysplasie
Craniosynostose Syndrome EEC Syndactylie Anémie de Fanconi Syndrome RAPADILINO Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Roberts Syndrome de Meckel Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Townes-Brocks Syndrome orofaciodigital Syndrome des synostoses multiples