| syndrome MINA axonopathie NAMPT | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome MINA (pour Mutation in NAMPT Axonopathy) ou axonopathie NAMPT est une maladie génétique rare affectant les motoneurones.
C'est une maladie métabolique innée impliquant l'enzyme phosphoribosyltransférase de nicotinamide (NAMPT) codée par le gène NAMPT.
Le syndrome a été identifié en 2025 chez un frère et une sœur, originaires d’Europe de l'Est, souffrant de neuropathie motrice et sensitive héréditaire. Ils s'avèrent porteurs d'une mutation homozygote du gène NAMPT.
La mutation observée sur la partie codante du gène NAMPT est c.472C>G. Elle se traduit sur l'enzyme codée NAMPT par une mutation non-sens p.P158A.
Les patients présente les symptômes cliniques suivants :
L'étude montre que la mutation diminue l'activité enzymatique de NAMPT, une enzyme importante du métabolisme énergétique, enzyme limitante de la voie de sauvetage du dinucléotide nicotinamide-adénine (NAD+).
Ce trouble dégrade :
