Nanisme 3M

	Nanisme 3M
Référence MIM	273750
Transmission	Récessive
Chromosome	6p21.1
Gène	CUL7
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	25
Nombre de cas	Environ 40
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Décrit pour la première fois en 1975, le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.

Description

La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre crânien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.

Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :

Clinique

Retard de croissance important prénatal et postnatal
Caractéristiques faciales
Intelligence normale
D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
Talons proéminents et laxicité articulaire
Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessif

Radiologique

Os longs minces avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.

Diagnostic différentiel

Génétique

CUL7, OBSL1, et CCDC8 sont les trois seuls gènes connus responsables de ce syndrome.

Le CUL7 intervient dans 75 % des cas, le gène CCDC8 dans 15 % des cas et le gène OBSL1 dans 10 % des cas.

Références

↑ Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47
↑ (en) Holder-Espinasse M, Irving M, Cormier-Daire V, « Clinical utility gene card for: 3-M syndrome - update 2013 », Eur J Hum Genet, vol. 22, n^o 4,‎ 2014 (PMID 23900270, PMCID PMC3953895, DOI 10.1038/ejhg.2013.156, lire en ligne [html]) modifier

Sources

(fr) Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750
(en) Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

Portail de la médecine

[1] Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47

[holder-espinasse2014-2] (en) Holder-Espinasse M, Irving M, Cormier-Daire V, « Clinical utility gene card for: 3-M syndrome - update 2013 », Eur J Hum Genet, vol. 22, n^o 4,‎ 2014 (PMID 23900270, PMCID PMC3953895, DOI 10.1038/ejhg.2013.156, lire en ligne [html]) modifier

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