Syndrome de Seckel

Syndrome de Seckel
Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-9 759.89Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 210600
DiseasesDB 31625

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Le syndrome de Seckel, nanisme de Seckel ou nanisme à tête d'oiseau est un nanisme microcéphalique primordial.

Types

Type OMIM Gène Locus
1 210600 ATR 3q23
2 606744 RBBP8 18q11.2
4 613676 CENPJ 13q12.12-q12.13
5 613823 CEP152 15q21.1
6 614728 CEP63 3q22.2
7 614851 NIN 14q22.1
8 615807 DNA2 10q21.3
9 616777 TRAIP 3p21.31
10 617253 NSMCE2 8q24.13
11 620767 CEP295 11q21
NEDMHM 617523 ARHGEF2 1q22

Notes et références

  1. ↑ Philippe Parent et S Moulin, « Le nanisme à tête d'oiseau ou syndrome de Seckel. Difficultés nosologiques », Archives de Pédiatrie, vol. 3, no 1,‎ , p. 55-62 (lire en ligne)
  2. ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
  3. ↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « OMIM Entry - # 210600 - SECKEL SYNDROME 1; SCKL1 » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #606744 - SECKEL SYNDROME 2; SCKL2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #613676 - SECKEL SYNDROME 4; SCKL4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en) « SECKEL SYNDROME 5; SCKL5 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
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  9. ↑ (en-US) « Entry - #614851 - SECKEL SYNDROME 7; SCKL7 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #615807 - SECKEL SYNDROME 8; SCKL8 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ (en-US) « Entry - #616777 - SECKEL SYNDROME 9; SCKL9 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
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  13. ↑ (en-US) « Entry - #620767 - SECKEL SYNDROME 11; SCKL11 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  14. ↑ (en) « NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MIDBRAIN AND HINDBRAIN MALFORMATIONS; NEDMHM » Accès libre, sur omim.org (consulté le )