SADDAN
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SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance.
SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
- retard de développement (Developmental Delay) et
- acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).
Étiologie
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
