Iduronidase

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Iduronidase
Visualisation de la protéine Cristallisée IDUA
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 3W81, 3W82, 4KGJ, 4KGL, 4KH2, 4MJ2, 4MJ4, 4OBR, 4OBS
Identifiants
Alias	IDUA
IDs externes	OMIM: 252800 MGI: 96418 HomoloGene: 170 GeneCards: IDUA
Nomenclature EC	3.2.1.76
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 4 humain Locus 4p16.3 Début 986,997 bp Fin 1,004,564 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 5 (souris) Locus 5 F|5 53.24 cM Début 108,660,331 bp Fin 108,684,557 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right hemisphere of cerebellum right uterine tube left adrenal cortex stromal cell of endometrium endocol right ovary granulocyte right adrenal gland anté-hypophyse right adrenal cortex Fortement exprimé dans ventricule droit granulocyte muscle de la cuisse valve aortique aorte ascendante stroma of bone marrow muscle digastrique myocardium of ventricle îlot de Langerhans tunica media of zone of aorta Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire L-iduronidase activity hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds signaling receptor binding activité hydrolase hydrolase activity, acting on glycosyl bonds Composant cellulaire lysosome lysosomal lumen coated vesicle exosome Processus biologique chondroitin sulfate catabolic process disaccharide metabolic process métabolisme glycosaminoglycan catabolic process dermatan sulfate catabolic process métabolisme des glucides heparin catabolic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3425 15932 Ensembl ENSG00000127415 ENSMUSG00000033540 UniProt P35475 P48441 RefSeq (mRNA) NM_000203 NM_001363576 NM_008325 NM_172997 RefSeq (protéine) NP_000194 NP_001350505 n/a Localisation (UCSC) Chr 4: 0.99 – 1 Mb Chr 5: 108.66 – 108.68 Mb Publication PubMed
Wikidata
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L'iduronidase est une enzyme de nature peptidique qui catalyse la réaction d'hydrolyse de l'acide iduronique dans les molécules de dermatane sulfate ou d'héparane sulfate pour la dégradation des glycosaminoglycanes.

Le gène codant l'iduronidase se trouve sur le chromosome 4 humain.

Pathologie

Le gène codant l'iduronidase (4p16.3) peut être touchée par une mutation qui donnera le syndrome de Hurler (ou gargoylisme).

Cela donnera des défauts au niveau de la peau et des articulations en particulier, donnant l'aspect de « gargouille » aux personnes touchées (à l'origine du nom de gargoylisme).

Le syndrome de Hurler est une pathologie héréditaire se transmettant de manière autosomique récessive.

Notes et références

Liens externes

• Ressources relatives à la santé :
  • ChEMBL
  • DrugBank
  • Medical Subject Headings
  • National Drug File

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire