SH3BP2

Le SH3BP2 (« SH3 domain-binding protein 2 ») ou 3BP2 est une protéine adaptatrice dont le gène est le SH3BP2 situé sur le chromosome 4 humain.

Rôles

Il augmente l'expression de l'interleukine 2. Il se fixe sur le CD19 et permet l'activation des lymphocytes B.

En médecine

Une mutation du gène est responsable du chérubisme, maladie à transmission autosomique dominante.

Notes et références

  1. ↑ Deckert M, Tartare-Deckert S, Hernandez J, Rottapel R, Altman A, Adaptor function for the Syk kinases-interacting protein 3BP2 in IL-2 gene activation, Immunity, 1998;9:595–605
  2. ↑ Chen G, Dimitriou ID, La Rose J et al. The 3BP2 adapter protein is required for optimal B-cell activation and thymus-independent type 2 humoral response, Mol Cell Biol, 2007;27:3109–3122
  3. ↑ Reichenberger EJ, Levine MA, Olsen BR, Papadaki ME, Lietman SA, The role of SH3BP2 in the pathophysiology of cherubism, Orphanet J Rare Dis, 2012;7:S5