| Syndrome RAPADILINO | |
| Référence MIM | 266280 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Incidence | 1 sur 105 000 en Finlande |
| Nombre de cas | 10-20 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome RAPADILINO
| Symptômes | Diarrhée |
|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | 266280 |
| DiseasesDB | 34465 |
| MeSH | C535288 |
Le syndrome RAPADILINO est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Des cas non finlandais ont toutefois été identifiés.
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival (en), diarrhée, « li » pour « little size » (petite taille), et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.
