GPIHBP1

GPIHBP1
Identifiants
Alias	GPIHBP1
IDs externes	OMIM: 612757 MGI: 1915703 HomoloGene: 18651 GeneCards: GPIHBP1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	143,217,170 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	75,471,330 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	apex of heart; ; C1 segment; ; graisse abdominale; ; subcutaneous adipose tissue; ; substantia nigra; ; ventricule gauche; ; nerf sural; ; upper lobe of left lung; ; poumon droit; ; muscle of leg;
	Fortement exprimé dans
	poumon droit; ; lobe pulmonaire droit; ; septum interventriculaire; ; tissu adipeux brun; ; myocardium of ventricle; ; muscle de la cuisse; ; muscle soléaire; ; diaphragme; ; muscle tibial antérieur; ; muscle digastrique;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison lipidique; protein transmembrane transporter activity; liaison de lipase; chylomicron binding; lipoprotein particle binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	membrane; intracellulaire; basolateral plasma membrane; apical plasma membrane; anchored component of external side of plasma membrane; high-density lipoprotein particle; anchored component of membrane; région extracellulaire; membrane plasmique; external side of plasma membrane;
Processus biologique	protein transmembrane transport; response to heparin; regulation of lipoprotein lipase activity; intracellular protein transport; protein import; protein localization to cell surface; cholesterol homeostasis; transcytose; protein stabilization; positive regulation of lipoprotein lipase activity; triglyceride homeostasis; positive regulation of chylomicron remnant clearance; retinoid metabolic process; chylomicron remodeling;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	338328
	68453
	ENSG00000277494
	ENSMUSG00000022579
	Q8IV16
	Q9D1N2
	NM_178172; NM_001301772
	NM_026730; NM_001347039; NM_001361294
	NP_001288701; NP_835466
	NP_001333968; NP_081006; NP_001348223
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

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Le GPIHBP1, pour « glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 », est une protéine intervenant dans le métabolisme lipidique. Son gène est le GPIHBP1 situé sur le chromosome 8 humain.

Rôles

Situé sur la membrane de la cellule endothéliale vasculaire, il permet le transport de la lipoprotéine lipase qui peut être ainsi au contact du flux sanguin permettant son action sur les chylomicrons et les VLDL.

En médecine

Une mutation du gène conduisant à une forme inactive entraîne une augmentation importante du taux sanguin de chylomicrons avec hypertriglycéridémie, de même pour une délétion du gène. toutes ces formes conduisent à un déficit en lipoprotéine lipase au niveau sanguin.

Il peut exister également des auto-anticorps ciblant la protéine et conduisant aux mêmes conséquences.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022579 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291
↑ Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52
↑ Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178
↑ Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540
↑ Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022579 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Beigneux_2007-5] Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291

[Davies_2010-6] Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52

[Franssen_2010-7] Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178

[Rios_2012-8] Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540

[Beigneux_2017-9] Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658