RECQL4

RECQL4
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2KMU
Identifiants
Alias	RECQL4
IDs externes	OMIM: 603780 MGI: 1931028 HomoloGene: 3144 GeneCards: RECQL4
Nomenclature EC	5.6.2.4
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	144,517,845 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	76,594,748 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	ventricular zone; ; mucosa of transverse colon; ; right testis; ; left testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; éminence ganglionnaire; ; gonade; ; right frontal lobe; ; stromal cell of endometrium; ; putamen;
	Fortement exprimé dans
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; épiblaste; ; tail of embryo; ; ligne primitive; ; cellule de Paneth; ; ventricular zone; ; tubercule génital; ; embryon; ; primary oocyte; ; Vésicule vitelline;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ATP-dependent DNA/DNA annealing activity; liaison nucléotide; 3'-5' DNA helicase activity; bubble DNA binding; liaison protéique; activité hydrolase; liaison ATP; helicase activity; Fixation d'acide nucléique; four-way junction helicase activity; oxidized purine DNA binding; telomeric D-loop binding; liaison ADN; single-stranded DNA binding;
Composant cellulaire	membrane; cytoplasme; noyau; télomère; chromosome;
Processus biologique	développent d'un organisme multicellulaire; réparation de l'ADN; base-excision repair; double-strand break repair via homologous recombination; DNA recombination; réplication de l'ADN; DNA duplex unwinding; telomeric D-loop disassembly; maintien des télomères; positive regulation of cell population proliferation; positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; positive regulation of DNA replication; DNA unwinding involved in DNA replication;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	9401
	79456
	ENSG00000160957
	ENSMUSG00000033762
	O94761
	Q75NR7
	NM_004260
	NM_058214
	NP_004251
	NP_478121
	Wikidata
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Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.

En médecine

La mutation du gène RECQL4 est responsable de plusieurs maladies :

une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des deux tiers des patients atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson, associant atteinte cutanée et risque de cancers ;
le syndrome Rapadilano, syndrome polymalformatif, serait causé par d'autres mutations de ce même gène ;
le syndrome de Baller-Gerold est un syndrome proche.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160957 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, Furuichi Y, Shimamoto A, « Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products » Genomics, 1999;61:268–276
↑ (en) Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al. « Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome » J Natl Cancer Inst. 2003;95:669–674
↑ (en) Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen L, Kestilä M, « Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases » Hum Mol Genet. 2003;12:2837–2844
↑ (en) Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M et al. « The mutation spectrum in RECQL4 diseases » Eur J Hum Genet. 2009;17:151–158

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160957 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, Furuichi Y, Shimamoto A, « Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products » Genomics, 1999;61:268–276

[6] (en) Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al. « Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome » J Natl Cancer Inst. 2003;95:669–674

[7] (en) Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen L, Kestilä M, « Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases » Hum Mol Genet. 2003;12:2837–2844

[8] (en) Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M et al. « The mutation spectrum in RECQL4 diseases » Eur J Hum Genet. 2009;17:151–158