COL6A1

COL6A1
Identifiants
Alias	COL6A1
IDs externes	OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCards: COL6A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 21 humain
Fin	46,005,050 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	76,562,002 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; tendon of biceps brachii; ; body of uterus; ; muscle layer of sigmoid colon; ; left uterine tube; ; Veine saphène; ; right ovary; ; endocol; ; skin of hip; ; left ovary;
	Fortement exprimé dans
	efferent ductule; ; cordon ombilical; ; calvaria; ; artère carotide interne; ; articulation talo-crurale; ; utérus; ; cheville; ; col de l'utérus; ; left lung lobe; ; canal déférent;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	platelet-derived growth factor binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; région extracellulaire; collagen type VI trimer; lysosomal membrane; sarcolemma; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; membrane; milieu extracellulaire; complexe macromoléculaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; cellular response to amino acid stimulus; protein heterotrimerization; adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; endodermal cell differentiation; osteoblast differentiation; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1291
	12833
	ENSG00000142156
	ENSMUSG00000001119
	P12109
	Q04857
	NM_001848
	NM_009933
	NP_001839
	NP_034063
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL6A1 est un gène situé sur le chromosome 21 humain.

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142156 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001119 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL6A1 collagen type VI alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL6A1-collagen type VI alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142156 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001119 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL6A1 collagen type VI alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)

[6] « Orphanet: COL6A1-collagen type VI alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 21 humain
Gènes	CBS COL6A1 COL6A2 COL18A1 KCNE1 SLC5A3 SLC19A1 SLC37A1
Maladies liées	Holoprosencéphalie Homocystinurie Maladie d'Unverricht-Lundborg Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome d'Usher Trisomie 21