COL18A1

COL18A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1BNL, 3HON, 3HSH
Identifiants
Alias	COL18A1
IDs externes	OMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 GeneCards: COL18A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 21 humain
Fin	45,513,720 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	77,002,382 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; Descending thoracic aorta; ; right lobe of liver; ; aorte ascendante; ; endocol; ; left ovary; ; right ovary; ; artère coronaire gauche;
	Fortement exprimé dans
	tunica media of zone of aorta; ; left lobe of liver; ; aorte ascendante; ; crête génitale; ; vésicule biliaire; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; corps ciliaire; ; medullary collecting duct; ; valve sigmoïde;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	structural molecule activity; liaison ion métal; liaison protéique; identical protein binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	collagène; endoplasmic reticulum lumen; matrice extracellulaire; membrane basale; exosome; milieu extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	positive regulation of cell migration; endothelial cell morphogenesis; response to hydrostatic pressure; extracellular matrix organization; positive regulation of endothelial cell apoptotic process; adhésion cellulaire; angiogenèse; positive regulation of cell population proliferation; morphogenèse d'un organe animal; collagen catabolic process; vue; negative regulation of cell population proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	80781
	12822
	ENSG00000182871
	ENSMUSG00000001435
	P39060
	P39061
	NM_130445; NM_030582; NM_130444; NM_001379500
	NM_001109991; NM_009929
	NP_085059; NP_569711; NP_569712; NP_001366429
NP_001103461; NP_034059; NP_001393179; NP_001393180; NP_001393181;
	NP_001393182; NP_001393183; NP_001393184
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène COL18A1 est un gène situé sur le chromosome 21 humain.

Maladies liées

Syndrome de Knobloch

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182871 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001435 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *120328 - COLLAGEN, TYPE XVIII, ALPHA-1; COL18A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur www.omim.org (consulté le 30 mars 2026)
↑ « Orphanet: COL18A1-collagen type XVIII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182871 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001435 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *120328 - COLLAGEN, TYPE XVIII, ALPHA-1; COL18A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur www.omim.org (consulté le 30 mars 2026)

[6] « Orphanet: COL18A1-collagen type XVIII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 21 humain
Gènes	CBS COL6A1 COL6A2 COL18A1 KCNE1 SLC5A3 SLC19A1 SLC37A1
Maladies liées	Holoprosencéphalie Homocystinurie Maladie d'Unverricht-Lundborg Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome d'Usher Trisomie 21