COL4A1

COL4A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1LI1
Identifiants
Alias	COL4A1
IDs externes	OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 13 humain
Fin	110,307,157 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	11,362,826 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	pleura viscéral; ; placenta; ; artère coronaire droite; ; Caduque basale; ; stromal cell of endometrium; ; artère coronaire gauche; ; epithelium of colon; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; graisse abdominale;
	Fortement exprimé dans
	epithelium of lens; ; left lung lobe; ; aorte ascendante; ; cordon ombilical; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; nerf ischiatique; ; artère carotide interne; ; valve aortique; ; artère carotide externe; ; canal déférent;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix constituent conferring elasticity; extracellular matrix structural constituent; liaison protéique; platelet-derived growth factor binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	collagène; endoplasmic reticulum lumen; matrice extracellulaire; collagen type IV trimer; région extracellulaire; membrane basale; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	renal tubule morphogenesis; epithelial cell differentiation; blood vessel morphogenesis; extracellular matrix organization; développement cérébral; neuromuscular junction development; angiogenèse; retinal blood vessel morphogenesis; basement membrane organization; branching involved in blood vessel morphogenesis; collagen catabolic process; cellular response to amino acid stimulus; collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1282
	12826
	ENSG00000187498
	ENSMUSG00000031502
	P02462
	P02463
	NM_001845; NM_001303110
	NM_009931
	NP_001290039; NP_001836
	NP_034061
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL4A1 est un gène situé sur le chromosome 13 humain.

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187498 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031502 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *120130 - COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-1; COL4A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1^er avril 2026)
↑ « Orphanet: COL4A1-collagen type IV alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1^er avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187498 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031502 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *120130 - COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-1; COL4A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1^er avril 2026)

[6] « Orphanet: COL4A1-collagen type IV alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1^er avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 13 humain
Gènes	BRCA2 COL4A1 COL4A2 SLC7A1 SLC10A2 SLC15A1 SLC25A15 SLC25A30 SLC46A3 SLCO3A1
Protéines	BAFF Éphrine B2
Maladies liées	Maladie de Hirschsprung Rétinoblastome Syndrome d'Aicardi-Goutières Cancer du sein Syndrome de Troyer Ataxie de Charlevoix-Saguenay Dystrophie musculaire des ceintures Surdité d'origine génétique