SLC46A1

SLC46A1
Identifiants
Alias	SLC46A1
IDs externes	OMIM: 611672 MGI: 1098733 HomoloGene: 41693 GeneCards: SLC46A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	28,407,197 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	78,362,885 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muqueuse jéjunale; ; duodénum; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right lobe of liver; ; right uterine tube; ; body of pancreas; ; anté-hypophyse; ; îlot de Langerhans;
	Fortement exprimé dans
	duodénum; ; morula; ; blastocyste; ; right kidney; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; neural layer of retina; ; parotide; ; left lobe of liver; ; Jéjunum; ; proximal tubule;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	transporter activity; folic acid binding; proton transmembrane transporter activity; methotrexate transmembrane transporter activity; folic acid transmembrane transporter activity; heme transmembrane transporter activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; integral component of membrane; membrane; surface cellulaire; brush border membrane; apical plasma membrane; membrane plasmique;
Processus biologique	folate import across plasma membrane; proton transmembrane transport; heme transport; folic acid metabolic process; intestinal folate absorption; cellular iron ion homeostasis; folic acid transport; methotrexate transport; transport transmembranaire; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	113235
	52466
	ENSG00000076351
	ENSMUSG00000020829
	Q96NT5
	Q6PEM8
	NM_001242366; NM_080669
	NM_026740
	NP_001229295; NP_542400
	NP_081016
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC46A1 est un gène situé sur le chromosome 17 humain.

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000076351 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020829 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 27 septembre 2026)
↑ « SLC46A1 Gene - GeneCards », sur www.genecards.org (consulté le 27 septembre 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000076351 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020829 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 27 septembre 2026)

[6] « SLC46A1 Gene - GeneCards », sur www.genecards.org (consulté le 27 septembre 2026)

v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois