SGSH

SGSH
Structures disponibles
PDB	Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	4MHX, 4MIV
Identifiants
Alias	SGSH
IDs externes	OMIM: 605270 MGI: 1350341 HomoloGene: 167 GeneCards: SGSH
Nomenclature EC	3.10.1.1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	80,220,923 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	119,246,362 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right adrenal cortex; ; granulocyte; ; rate; ; stromal cell of endometrium; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; muqueuse gastrique;
	Fortement exprimé dans
	stroma of bone marrow; ; cellule de Paneth; ; granulocyte; ; iris; ; tail of embryo; ; corpuscule rénal; ; rate; ; epithelium of lens; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; calvaria;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	sulfuric ester hydrolase activity; activité hydrolase; liaison ion métal; activité catalytique; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase activity;
Composant cellulaire	lysosomal lumen; exosome; lysosome;
Processus biologique	métabolisme; glycosaminoglycan catabolic process; heparan sulfate proteoglycan catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6448
	27029
	ENSG00000181523
	ENSMUSG00000005043
	P51688
	n/a
	NM_000199; NM_001352921; NM_001352922
	NM_018822
	NP_000190; NP_001339850; NP_001339851
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SGSH est un gène situé sur le chromosome 17 humain.

Maladies liées

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181523 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005043 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SGSH N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: SGSH-N-sulfoglucosamine sulfohydrolase », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois