UNC13D

UNC13D
Identifiants
Alias	UNC13D
IDs externes	OMIM: 608897 MGI: 1917700 HomoloGene: 26714 GeneCards: UNC13D
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	75,844,552 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	115,968,787 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; cellule de la moelle osseuse; ; rate; ; poumon droit; ; upper lobe of left lung; ; monocyte; ; nerf sural; ; sang; ; appendice iléo-cæcal; ; ganglion lymphatique;
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; embryon; ; morula; ; sang; ; blastocyste; ; thymus; ; embryon; ; épiblaste; ; ganglion mésentérique; ; rate;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique;
Composant cellulaire	cytoplasme; corps de Weibel-Palade; recycling endosome; endosome; late endosome; lysosome; vésicule exocytique; membrane; région extracellulaire; cytosol; azurophil granule lumen; réticulum endoplasmique; intracellular membrane-bounded organelle;
Processus biologique	natural killer cell degranulation; regulation of mast cell degranulation; germinal center formation; positive regulation of exocytosis; positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading; defense response to virus; granuloma formation; positive regulation of regulated secretory pathway; phagocytose; exocytose; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	201294
	70450
	ENSG00000092929
	ENSMUSG00000057948
	Q70J99
	B2RUP2
	NM_199242
	NM_001009573
	NP_954712
	NP_001009573
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

UNC13D est un gène situé sur le chromosome 17 humain.

Maladies liées

Lymphohistiocytose familiale

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092929 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « UNC13D unc-13 homolog D [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: UNC13D-unc-13 homolog D », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092929 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « UNC13D unc-13 homolog D [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: UNC13D-unc-13 homolog D », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois