FOXC2

FOXC2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1D5V
Identifiants
Alias	FOXC2
IDs externes	OMIM: 602402 MGI: 1347481 HomoloGene: 21091 GeneCards: FOXC2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	86,569,728 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	121,845,634 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	veine cave; ; palpebral conjunctiva; ; artère poplitée; ; ganglion trigéminal; ; Tibial arteries; ; urètre; ; aorte ascendante; ; ganglion sensitif d’un nerf spinal; ; Descending thoracic aorta; ; cardiac muscle tissue of right atrium;
	Fortement exprimé dans
	arc aortique; ; aorte ascendante; ; cinquième métatarsien; ; corpuscule rénal; ; nerf optique; ; valve aortique; ; quatrième métatarsien; ; somite; ; Sclérotome; ; lumbar spinal ganglion;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	sequence-specific DNA binding; liaison ADN; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; liaison protéique; identical protein binding; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; chromatin DNA binding; promoter-specific chromatin binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Composant cellulaire	noyau; nucléoplasme; corps nucléaire;
Processus biologique	voie de signalisation Notch; Somitogenèse; embryonic skeletal system morphogenesis; skeletal system development; insulin receptor signaling pathway; ureteric bud development; regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis; neural crest cell development; paraxial mesoderm formation; paraxial mesodermal cell fate commitment; ostéogenèse; lymphangiogenesis; collagen fibril organization; kidney development; glomerular mesangial cell development; heart morphogenesis; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cardiac muscle cell proliferation; lymph vessel development; transcription, DNA-templated; embryonic heart tube development; positive regulation of endothelial cell migration; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; développent d'un organisme multicellulaire; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; développement du cœur; blood vessel remodeling; vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; blood vessel development; positive regulation of vascular wound healing; artery morphogenesis; branching involved in blood vessel morphogenesis; glomerular visceral epithelial cell differentiation; response to hormone; embryonic viscerocranium morphogenesis; embryonic cranial skeleton morphogenesis; camera-type eye development; glomerular endothelium development; positive regulation of cell adhesion mediated by integrin; mesoderm development; regulation of organ growth; metanephros development; prolifération cellulaire; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; différenciation cellulaire; regulation of transcription by RNA polymerase II; morphogenèse d'une structure anatomique; negative regulation of cold-induced thermogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2303
	14234
	ENSG00000176692
	ENSMUSG00000046714
	Q99958
	Q61850
	NM_005251
	NM_013519
	NP_005242
	NP_038547
	Wikidata
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Le FOXC2 (pour « Forkhead box protein C2 ») est une protéine de type facteur de transcription appartenant à la famille de protéines FOX. Son gène est le FOXC2 situé sur le chromosome 16 humain.

Rôles

Il intervient dans la formation des vaisseaux lymphatiques en interagissant avec le NFATc1. Avec le PROX1, il agit sur la connexine 37 et la calcineurine dans la formation du système valvulaire de ces vaisseaux. Il permet la constitution du cytosquelette et des jonctions inter-cellulaires au niveau de ces vaisseaux.

En médecine

Une mutation du gène provoque le syndrome lymphœdème-distichiasis.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176692 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046714 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Norrmen C, Ivanov KI, Cheng J et al. FOXC2 controls formation maturation of lymphatic collecting vessels through cooperation with NFATc1J Cell Biol, 2009;185:439–457
↑ Sabine A, Agalarov Y, Maby-El Hajjami H et al. Mechanotransduction, PROX1, and FOXC2 cooperate to control connexin37 calcineurin during lymphatic-valve formation, Dev Cell, 2012;22:430–445
↑ Sabine A, Bovay E, Demir CS et al. FOXC2 and fluid shear stress stabilize postnatal lymphatic vasculature, J Clin Investig, 2015;125:3861-3877
↑ Mellor RH, Tate N, Stanton AW et al. Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency, J Vasc Res, 2011;48:397–407

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176692 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046714 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Norrmen_2011-5] Norrmen C, Ivanov KI, Cheng J et al. FOXC2 controls formation maturation of lymphatic collecting vessels through cooperation with NFATc1J Cell Biol, 2009;185:439–457

[Sabine_2012-6] Sabine A, Agalarov Y, Maby-El Hajjami H et al. Mechanotransduction, PROX1, and FOXC2 cooperate to control connexin37 calcineurin during lymphatic-valve formation, Dev Cell, 2012;22:430–445

[Sabine_2015-7] Sabine A, Bovay E, Demir CS et al. FOXC2 and fluid shear stress stabilize postnatal lymphatic vasculature, J Clin Investig, 2015;125:3861-3877

[Mellor_2011-8] Mellor RH, Tate N, Stanton AW et al. Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency, J Vasc Res, 2011;48:397–407

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose