GALC

GALC
Identifiants
Alias	GALC
IDs externes	OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC
Nomenclature EC	3.2.1.46
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	87,993,665 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 12 (souris)
Fin	98,225,718 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	cellule épithéliale bronchiale; ; muqueuse jéjunale; ; glomérule rénal; ; metanephric glomerulus; ; germinal epithelium; ; nerf optique; ; épithélium pigmentaire rétinien; ; duodénum; ; ganglion trigéminal; ; ganglion inférieur du nerf vague;
	Fortement exprimé dans
	stroma of bone marrow; ; human kidney; ; epithelium of lens; ; glande submandibulaire; ; right kidney; ; granulocyte; ; iris; ; tube séminifère; ; gastrula; ; corps ciliaire;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité hydrolase; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; galactosylceramidase activity; activité catalytique;
Composant cellulaire	lysosome; lysosomal lumen;
Processus biologique	lipid catabolic process; métabolisme; galactosylceramide catabolic process; glycosphingolipid metabolic process; processus métabolique lipidique; sphingolipid metabolic process; myélinisation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2581
	14420
	ENSG00000054983
	ENSMUSG00000021003
	P54803
	P54818
	NM_000153; NM_001037525; NM_001201401; NM_001201402
	NM_008079
	NP_000144; NP_001188330; NP_001188331
	NP_032105
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

GALC est un gène situé sur le chromosome 14 humain.

Maladies liées

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054983 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « GALC galactosylceramidase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: GALC-galactosylceramidase », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

v · m Chromosome 14 humain
Gènes	FLVCR2 GALC MYH7 NPC2 PABPN1 SLC7A7 SLC7A8 SLC8A3 SLC10A1 SLC22A17 SLC24A4 SLC25A21 SLC25A29 SLC25A47 SLC35F4 SLC38A6 SLC39A2 SLC39A9
Protéines	Angiogénine Chymase Dihydrolipoamide-S-succinyltransférase Neuroglobine Neurotoxine dérivée des éosinophiles Pinine Protéine cationique des éosinophiles Récepteur de la TSH Ribonucléase 4
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Fahr Myopathie distale de type Laing Hyperhidrose Intolérance aux protéines avec lysinurie Dystrophie musculaire oculopharyngée Syndrome de Temple Déficit en alpha-1-antitrypsine Surdité d'origine génétique