GUCY1A3

GUCY1A3
	Visualisation de la protéine Cristallisée GUCY1A3
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3UVJ, 4NI2
Identifiants
Alias	GUCY1A1, Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3
IDs externes	OMIM: 139396 MGI: 1926562 HomoloGene: 37360 GeneCards: GUCY1A1
Nomenclature EC	4.6.1.2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 4 humain
Fin	155,732,349 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 3 (souris)
Fin	82,053,096 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	urètre; ; veine cave; ; Veine saphène; ; pleura viscéral; ; myocarde; ; ventricule droit; ; artère temporale superficielle; ; lobe inférieur du poumon; ; canal galactophore; ; gyrus temporal moyen;
	Fortement exprimé dans
	tubercule olfactif; ; left lung lobe; ; habenula; ; crête génitale; ; aorte ascendante; ; valve aortique; ; noyau accumbens; ; atrium; ; valve auriculo-ventriculaire; ; lobe pulmonaire droit;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; guanylate cyclase activity; GTP binding; liaison protéique; heme binding; activité lyase; phosphorus-oxygen lyase activity; signaling receptor activity; adenylate cyclase activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; membrane plasmique; guanylate cyclase complex, soluble; glutamatergic synapse; GABA-ergic synapse;
Processus biologique	intracellular signal transduction; cyclic nucleotide biosynthetic process; circulation sanguine; regulation of blood pressure; cGMP biosynthetic process; relaxation of vascular associated smooth muscle; nitric oxide mediated signal transduction; positive regulation of nitric oxide mediated signal transduction; retrograde trans-synaptic signaling by nitric oxide, modulating synaptic transmission;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2982
	60596
	ENSG00000164116
	ENSMUSG00000033910
	Q02108; Q6PJR4
	Q9ERL9
NM_000856; NM_001130682; NM_001130683; NM_001130684; NM_001130685;
	NM_001130686; NM_001130687; NM_001256449
	NM_021896; NM_001356987; NM_001356988
NP_000847; NP_001124154; NP_001124155; NP_001124156; NP_001124157;
	NP_001124159; NP_001243378; NP_001366595; NP_001366596; NP_001366597; NP_001366598; NP_001366599; NP_001366600; NP_001366601; NP_001366602; NP_001366603; NP_001366604; NP_001366605
	NP_068696; NP_001343916; NP_001343917
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le GUCY1A3 (pour « Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3 ») est une protéine constituant l'une des deux sous-unités de la guanylate cyclase. Son gène est GUCY1A3 porté sur le chromosome 4 humain.

Rôle

Son expression est augmenté par le ZEB1, entraînant une activation de la guanylate cyclase qui pourrait avoir une action bénéfique sur l'athérome.

En médecine

Un variant du gène augmente le risque de maladie coronarienne, et en particulier, de survenue d'un infarctus du myocarde. Un autre variant, augmentant l'activité de la guanylate cyclase, serait protectrice pour les maladies cardiovasculaires.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
↑ Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51
↑ Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436
↑ Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232

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Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Kessler_2017-5] Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489

[Wobst_2016-6] Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51

[Erdmann_2013-7] Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436

[Emdin_2018-8] Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232